什么是肥厚型梗阻性心肌病

肥厚型梗阻性心肌病是原因不明的心肌疾病，具心室壁不对称肥厚等特征，遗传、心肌重构是发病机制，有左心室流出道梗阻等病理生理表现，有呼吸困难等症状及相应体征，可通过心电图等诊断，治疗有药物、非药物等方法，特殊人群有不同情况，生活上需注意运动、饮食、心理调节

一、定义

肥厚型梗阻性心肌病是一种原因不明的心肌疾病，主要特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵犯室间隔，导致心室腔变小，左心室血液流出道受阻。

二、发病机制

1.遗传因素：约60%的患者有家族史，是常染色体显性遗传疾病，与心肌肌小节蛋白编码基因的突变有关，如肌球蛋白重链、肌钙蛋白T等基因的突变，这些突变会影响心肌细胞的结构和功能，导致心肌肥厚。

2.心肌重构：肥厚的心肌会出现心肌细胞肥大、间质纤维化等重构改变，影响心肌的舒张和收缩功能，进而导致心室流出道梗阻等一系列病理生理变化。

三、病理生理表现

1.左心室流出道梗阻：由于室间隔肥厚，使得左心室流出道狭窄，在心室收缩期，左心室血液向主动脉排出时受到阻碍，导致左心室压力显著升高。

2.舒张功能异常：肥厚的心肌顺应性降低，心室舒张期充盈受限，心室舒张末期压力升高，进而引起肺静脉压力升高，出现呼吸困难等症状。

四、临床表现

1.症状

呼吸困难：是较常见的症状，多在活动后出现，与心室舒张功能受限、肺淤血有关。

心绞痛：部分患者可出现劳力性心绞痛，与肥厚心肌耗氧量增加和冠状动脉供血相对不足有关。

晕厥或接近晕厥：多发生于活动时或突然站立时，由于左心室流出道梗阻加重，心输出量突然减少，脑供血不足所致。

心悸：可因心律失常等原因引起。

2.体征

心脏杂音：胸骨左缘3-4肋间可闻及粗糙的收缩中、晚期喷射性杂音，运动或使用正性肌力药物（如异丙肾上腺素）时，杂音增强；使用β受体阻滞剂或下蹲位时，杂音减弱。

五、诊断方法

1.心电图：可见左心室肥厚，ST-T改变，部分患者可出现病理性Q波，多见于Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4-V6导联，与心肌纤维化有关。

2.超声心动图：是诊断肥厚型梗阻性心肌病的重要手段，可显示室间隔非对称性肥厚，室间隔厚度与左心室后壁厚度之比≥1.5，左心室流出道狭窄，二尖瓣前叶在收缩期前移等特征性改变。

3.心导管检查：可发现左心室与主动脉之间存在压力阶差，左心室舒张末期压力升高。

六、治疗原则

1.药物治疗：常用β受体阻滞剂（如美托洛尔等），可减慢心率，降低心肌收缩力，减轻流出道梗阻，改善心室舒张功能；钙通道阻滞剂（如维拉帕米等）也可用于缓解症状。

2.非药物治疗

酒精室间隔消融术：通过向供应肥厚室间隔的冠状动脉分支内注射酒精，造成该部分心肌坏死，减轻室间隔肥厚，缓解流出道梗阻。

手术治疗：对于药物治疗无效、左心室流出道压力阶差≥50mmHg的患者，可考虑行室间隔心肌切除术。

七、特殊人群情况

1.儿童患者：儿童肥厚型梗阻性心肌病患者的临床表现可能不典型，需要密切监测心脏功能和生长发育情况。由于儿童处于生长发育阶段，药物选择和治疗方案需要更加谨慎，优先考虑非药物干预措施，如生活方式调整等，同时要注意药物对儿童生长发育可能产生的影响。

2.老年患者：老年患者常合并其他基础疾病，如高血压、冠心病等，在治疗时需要综合考虑各种基础疾病的情况。药物治疗需权衡肥厚型梗阻性心肌病治疗药物与其他基础疾病治疗药物之间的相互作用，手术风险相对较高，需要充分评估患者的全身状况。

3.女性患者：女性患者在妊娠期间，由于循环血量增加等因素，可能会加重肥厚型梗阻性心肌病的病情，需要在孕前、孕中密切监测心脏功能，制定个体化的妊娠管理方案。

八、生活方式建议

1.运动：患者应避免剧烈运动，选择适度的有氧运动，如散步等，运动时要注意监测自身状况，如出现不适症状应立即停止运动。

2.饮食：保持均衡饮食，控制钠盐摄入，避免食用过咸的食物，以减轻心脏负担；增加蔬菜水果的摄入，保证营养均衡。

3.心理调节：患者应保持良好的心态，避免过度紧张、焦虑等情绪，因为情绪波动可能会加重病情。