扩张型心肌病是原因未明的原发性心肌疾病，病理特点是心肌细胞肥大等、心脏扩大等；临床表现有呼吸困难、乏力水肿、心律失常等症状及心脏扩大等体征；病因包括特发性、遗传因素、其他因素等；诊断靠超声心动图等；治疗有一般治疗、药物治疗、器械治疗等；预后较差，早期诊断规范治疗可改善预后，有家族倾向人群需基因筛查早期干预。
一、病理特点
主要病理改变是心肌细胞肥大、变性，间质纤维化等。心脏扩大，以左心室或双心室扩张为主，室壁运动普遍减弱。
二、临床表现
1.症状
呼吸困难：是最常见的症状，早期在劳累后出现，随着病情进展，休息时也可出现，可表现为渐进性劳力性呼吸困难，严重时可出现端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难等。这是由于心脏扩大、心室收缩功能减退，导致肺淤血引起。
乏力和水肿：乏力是由于心排血量减少，组织灌注不足所致。水肿多从下肢开始，逐渐向上蔓延，严重时可出现全身性水肿，与心功能不全导致体循环淤血，钠水潴留有关。
心律失常：可出现各种心律失常，如室性早搏、心房颤动等，患者可有心悸等表现，严重的心律失常可导致头晕、黑矇甚至猝死。
2.体征
心脏扩大：心尖搏动向左下移位，可有抬举性搏动。心浊音界向左下扩大。
心音减弱：心尖区第一心音减弱，由于心肌收缩力减弱。可闻及第三心音或第四心音，呈奔马律。
肺部啰音：两肺底可闻及湿性啰音，与肺淤血有关。
水肿体征：下肢可凹陷性水肿，严重时可有胸腔积液、腹腔积液等体征。
三、病因
1.特发性：占多数，病因不明。可能与病毒感染、免疫反应、遗传等因素有关。病毒感染可能通过直接损伤心肌细胞，或引发自身免疫反应，导致心肌病变逐渐发展为扩张型心肌病。
2.遗传因素：约20%-35%的扩张型心肌病患者有家族遗传倾向，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。一些特定的基因突变与扩张型心肌病的发生相关，如肌节蛋白基因等的突变，可影响心肌的结构和功能。
3.其他因素：围生期心肌病可能与妊娠和分娩有关；酒精性心肌病与长期大量饮酒有关，酒精及其代谢产物可直接毒害心肌细胞，导致心肌病变；某些药物如抗肿瘤药物等也可能诱发扩张型心肌病样改变，但相对较少见。
四、诊断方法
1.超声心动图：是诊断扩张型心肌病的重要手段。可见左心室或双心室扩大，室壁运动弥漫性减弱，左心室射血分数（LVEF）降低，通常小于50%。
2.心电图：可出现各种心律失常，如ST-T改变、房室传导阻滞、病理性Q波等，但无特异性。
3.胸部X线：可见心影扩大，心胸比大于0.5，肺淤血表现。
4.心导管检查和心血管造影：对于不典型的患者，可了解心室功能和冠状动脉情况，排除冠状动脉粥样硬化性心脏病等。
五、治疗原则
1.一般治疗
休息：避免劳累，有心力衰竭症状时应卧床休息，减轻心脏负荷。
饮食：低盐饮食，限制液体入量，以减轻水肿和心脏负担。
2.药物治疗
改善心力衰竭症状的药物：如利尿剂（氢氯噻嗪等），可减轻水肿；血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）类药物（如卡托普利等），可改善心室重构，降低死亡率；β受体阻滞剂（如美托洛尔等），长期应用可改善心肌预后，但需在病情稳定时从小剂量开始使用。
抗心律失常药物：根据心律失常的类型选用相应的药物，如心房颤动可选用抗凝药物（华法林等）预防血栓栓塞，同时可选用控制心室率的药物（如地高辛等）。
3.器械治疗
植入型心律转复除颤器（ICD）：对于有猝死高危风险的患者，如伴有严重心力衰竭、LVEF极低等情况，可植入ICD预防猝死。
心脏再同步化治疗（CRT）：适用于心脏不同步的患者，可改善心脏功能和症状。
六、预后
扩张型心肌病的预后较差，患者的5年生存率约50%，10年生存率约25%。影响预后的因素包括左心室射血分数、是否出现严重心律失常、是否及时得到规范治疗等。早期诊断、早期规范治疗可改善预后。对于有家族遗传倾向的人群，应进行基因筛查等相关检查，以便早期发现、早期干预。
