什么是扩张型心肌病
扩张型心肌病是原因未明的原发性心肌疾病,病理特点是心肌细胞肥大等、心脏扩大等;临床表现有呼吸困难、乏力水肿、心律失常等症状及心脏扩大等体征;病因包括特发性、遗传因素、其他因素等;诊断靠超声心动图等;治疗有一般治疗、药物治疗、器械治疗等;预后较差,早期诊断规范治疗可改善预后,有家族倾向人群需基因筛查早期干预。
一、病理特点
主要病理改变是心肌细胞肥大、变性,间质纤维化等。心脏扩大,以左心室或双心室扩张为主,室壁运动普遍减弱。
二、临床表现
1.症状
呼吸困难:是最常见的症状,早期在劳累后出现,随着病情进展,休息时也可出现,可表现为渐进性劳力性呼吸困难,严重时可出现端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难等。这是由于心脏扩大、心室收缩功能减退,导致肺淤血引起。
乏力和水肿:乏力是由于心排血量减少,组织灌注不足所致。水肿多从下肢开始,逐渐向上蔓延,严重时可出现全身性水肿,与心功能不全导致体循环淤血,钠水潴留有关。
心律失常:可出现各种心律失常,如室性早搏、心房颤动等,患者可有心悸等表现,严重的心律失常可导致头晕、黑矇甚至猝死。
2.体征
心脏扩大:心尖搏动向左下移位,可有抬举性搏动。心浊音界向左下扩大。
心音减弱:心尖区第一心音减弱,由于心肌收缩力减弱。可闻及第三心音或第四心音,呈奔马律。
肺部啰音:两肺底可闻及湿性啰音,与肺淤血有关。
水肿体征:下肢可凹陷性水肿,严重时可有胸腔积液、腹腔积液等体征。
三、病因
1.特发性:占多数,病因不明。可能与病毒感染、免疫反应、遗传等因素有关。病毒感染可能通过直接损伤心肌细胞,或引发自身免疫反应,导致心肌病变逐渐发展为扩张型心肌病。
2.遗传因素:约20%-35%的扩张型心肌病患者有家族遗传倾向,遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。一些特定的基因突变与扩张型心肌病的发生相关,如肌节蛋白基因等的突变,可影响心肌的结构和功能。
3.其他因素:围生期心肌病可能与妊娠和分娩有关;酒精性心肌病与长期大量饮酒有关,酒精及其代谢产物可直接毒害心肌细胞,导致心肌病变;某些药物如抗肿瘤药物等也可能诱发扩张型心肌病样改变,但相对较少见。
四、诊断方法
1.超声心动图:是诊断扩张型心肌病的重要手段。可见左心室或双心室扩大,室壁运动弥漫性减弱,左心室射血分数(LVEF)降低,通常小于50%。
2.心电图:可出现各种心律失常,如ST-T改变、房室传导阻滞、病理性Q波等,但无特异性。
3.胸部X线:可见心影扩大,心胸比大于0.5,肺淤血表现。
4.心导管检查和心血管造影:对于不典型的患者,可了解心室功能和冠状动脉情况,排除冠状动脉粥样硬化性心脏病等。
五、治疗原则
1.一般治疗
休息:避免劳累,有心力衰竭症状时应卧床休息,减轻心脏负荷。
饮食:低盐饮食,限制液体入量,以减轻水肿和心脏负担。
2.药物治疗
改善心力衰竭症状的药物:如利尿剂(氢氯噻嗪等),可减轻水肿;血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)类药物(如卡托普利等),可改善心室重构,降低死亡率;β受体阻滞剂(如美托洛尔等),长期应用可改善心肌预后,但需在病情稳定时从小剂量开始使用。
抗心律失常药物:根据心律失常的类型选用相应的药物,如心房颤动可选用抗凝药物(华法林等)预防血栓栓塞,同时可选用控制心室率的药物(如地高辛等)。
3.器械治疗
植入型心律转复除颤器(ICD):对于有猝死高危风险的患者,如伴有严重心力衰竭、LVEF极低等情况,可植入ICD预防猝死。
心脏再同步化治疗(CRT):适用于心脏不同步的患者,可改善心脏功能和症状。
六、预后
扩张型心肌病的预后较差,患者的5年生存率约50%,10年生存率约25%。影响预后的因素包括左心室射血分数、是否出现严重心律失常、是否及时得到规范治疗等。早期诊断、早期规范治疗可改善预后。对于有家族遗传倾向的人群,应进行基因筛查等相关检查,以便早期发现、早期干预。



