先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，因肾上腺皮质激素合成酶缺陷致皮质醇合成受阻，促肾上腺皮质激素分泌增加致肾上腺皮质增生及性激素异常，不同性别和年龄表现不同，可通过实验室检查和基因检测诊断，治疗主要用糖皮质激素替代，不同人群有相应注意事项
发病机制
人体肾上腺皮质合成皮质醇等激素需经过一系列酶促反应，当编码相关酶的基因发生突变，导致酶缺乏时，就会影响皮质醇等激素的合成。由于皮质醇合成受阻，通过负反馈调节，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，进而促使肾上腺皮质增生，同时影响性激素等的合成与分泌，引发一系列临床表现。例如，21-羟化酶缺乏是最常见的类型，约占先天性肾上腺皮质增生症的90%-95%，该酶缺乏会使皮质醇合成减少，ACTH分泌增多，肾上腺皮质增生，且孕酮、17-羟孕酮等前体物质堆积，部分转化为雄激素，导致女性患者男性化，男性患者假性性早熟等表现。
临床表现
不同性别表现
女性患者：出生时可能出现外生殖器男性化表现，如阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊等，但尿道开口仍在正常位置。随着年龄增长，可能出现生长加速，骨龄超前，随后因骨骺过早融合，最终身材矮小。同时，可能存在月经不调、不孕等问题。
男性患者：在婴儿期可表现为假性性早熟，出生后不久即出现阴茎增大，但睾丸不大，身高增长迅速，骨龄超前，若不及时治疗，最终也会因骨骺过早融合导致身材矮小。
不同年龄表现
新生儿期：21-羟化酶缺乏引起的典型患儿可能出现呕吐、腹泻、脱水、电解质紊乱（如低钠血症、高钾血症）等肾上腺危象表现，若未及时诊断和治疗，可危及生命。
儿童及成人期：可能有生长迟缓、皮肤色素沉着等表现，女性患者还可能有月经紊乱等情况。
诊断方法
实验室检查
血液检查：可检测皮质醇、ACTH、性激素、17-羟孕酮等指标。例如，21-羟化酶缺乏时，血清17-羟孕酮显著升高，ACTH水平升高，皮质醇水平可正常或降低。
尿液检查：检测尿中类固醇激素代谢产物，如21-羟化酶缺乏时，尿17-酮类固醇等可升高。
基因检测：通过对相关基因进行检测，可明确基因突变类型，从而确诊先天性肾上腺皮质增生症，并进行分型。
治疗原则
主要是补充皮质醇以抑制ACTH分泌，从而减少肾上腺皮质增生和雄激素的过度产生。通常使用糖皮质激素替代治疗，如氢化可的松等。对于不同类型和不同年龄段的患者，需要根据具体情况调整药物剂量。例如，新生儿期患者需要尽快开始治疗以纠正肾上腺危象和电解质紊乱等情况；儿童及成人期患者则需要维持正常的生长发育和内分泌功能。
特殊人群注意事项
新生儿：需密切监测生命体征、电解质等指标，因为新生儿可能出现肾上腺危象等紧急情况，治疗过程中要严格按照医嘱调整糖皮质激素剂量，避免剂量不足导致病情控制不佳或剂量过大引起医源性库欣综合征等不良反应。
儿童：要关注生长发育情况，定期监测骨龄、身高、性激素水平等，根据生长发育状况调整治疗方案。同时，要给予心理支持，因为患儿可能因外貌等问题产生心理压力。
成人：需长期坚持治疗，定期复查内分泌指标，以确保皮质醇水平维持在合适范围，避免因激素水平异常影响生殖、代谢等功能。同时，要注意药物的长期不良反应，如骨质疏松等，可通过适当补充钙剂等方式进行预防。
