肝豆状核变性可表现出神经精神、肝脏、眼部、肾脏等多系统症状。神经精神症状包括震颤（多为首发，70%80%患者出现，活动时明显、紧张时加重、睡眠时消失）、肌张力障碍（肢体扭转痉挛等）、运动迟缓（动作变慢、精细动作困难）、舞蹈样动作（无目的快速不规则运动）；肝脏症状有肝功能异常（乏力、食欲减退、黄疸等）、肝硬化（肝脾肿大、腹水等）；眼部有特征性体征KF环（角膜后弹力层周边棕绿色或金褐色环）；肾脏出现肾小管功能障碍（肾性糖尿等及电解质紊乱），不同年龄段、性别患者各症状表现有一定差异。
一、神经精神症状
1.震颤：多为首发症状，常表现为细微震颤，逐渐变为粗大震颤，可累及四肢、头部等，在活动时明显，情绪紧张时加重，睡眠时可消失。研究表明，约70%80%的肝豆状核变性患者会出现震颤症状，其发生机制与铜沉积导致基底核等神经结构功能异常有关，不同年龄段患者震颤表现可能略有差异，儿童患者震颤可能相对更易被忽视。
2.肌张力障碍：可表现为肢体扭转痉挛、姿势异常等，如患者可能出现肢体不自主扭曲，导致行走、持物困难等。铜在基底核等部位沉积干扰了正常神经传导通路，影响了肌肉的正常协调运动，不同性别患者发病后肌张力障碍的表现程度可能因个体差异有所不同，但总体病理基础相似。
3.运动迟缓：患者运动速度减慢，如起床、翻身、行走、穿衣等动作变得迟缓，精细动作困难，如系纽扣、写字等。这是由于铜沉积造成神经细胞功能受损，影响了运动相关神经递质的正常传递，年龄较小的患者可能因运动发育尚未完全成熟而使运动迟缓表现更隐匿，需要仔细观察。
4.舞蹈样动作：表现为无目的、快速、不规则的舞蹈样不自主运动，可累及面部、肢体等部位。铜对大脑锥体外系的毒性作用破坏了神经细胞的正常调控，不同生活方式的患者在发病后舞蹈样动作的表现可能受情绪、疲劳等因素影响，病史较长的患者可能因病情进展而症状逐渐加重。
二、肝脏症状
1.肝功能异常：患者可出现转氨酶升高、胆红素升高等，表现为乏力、食欲减退、黄疸等。铜在肝脏沉积引起肝细胞损伤，影响肝脏的正常代谢和合成功能，儿童患者肝脏代偿能力相对较弱，肝功能异常可能出现较早且症状相对更明显，女性患者在生理期等特殊时期可能因身体状态变化而使肝功能异常表现稍有不同。
2.肝硬化：长期铜沉积可导致肝脏纤维化逐渐发展为肝硬化，出现肝脾肿大、腹水等表现。肝硬化的形成是一个慢性过程，铜对肝脏持续的毒性损伤是主要原因之一，不同年龄患者发展为肝硬化的时间可能不同，生活方式中长期酗酒等因素可能会加重肝脏损伤，加速肝硬化的进展。
三、眼部症状
1.KF环：是肝豆状核变性的特征性体征，角膜后弹力层周边可见棕绿色或金褐色环，宽约13mm。这是由于铜沉积于角膜后弹力层所致，通过裂隙灯检查可发现，不同年龄段患者KF环的显现时间和明显程度可能有差异，儿童患者可能因角膜发育等因素使KF环发现相对较晚。
四、肾脏症状
1.肾小管功能障碍：可出现肾性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿等，还可能伴有电解质紊乱，如低血钾、低血磷等。铜在肾脏近曲小管等部位沉积影响肾小管的重吸收功能，不同性别患者肾小管功能障碍的表现可能因肾脏结构和生理差异有一定不同，年龄较小的患者可能因肾脏代偿能力相对较弱而使电解质紊乱等症状更早出现并更明显。
