卵巢早衰的诊断可通过激素水平测定、抗苗勒管激素（AMH）检测、超声检查、染色体检查等方式。激素水平测定中卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）等有变化，雌激素（E）水平降低；AMH检测可早期评估卵巢储备功能，卵巢早衰患者AMH明显降低；超声检查可见卵巢变小、难监测到正常发育卵泡；部分卵巢早衰患者存在染色体异常，有相关病史及家族史者需做染色体检查来明确病因。
一、激素水平测定
1.卵泡刺激素（FSH）：正常情况下，女性卵泡刺激素水平有一定的周期性变化。在卵巢早衰患者中，血清FSH水平会升高，一般来说，女性月经周期第2-3天（卵泡早期）血清FSH＞10U/L，连续监测2次以上，若FSH持续升高且雌激素水平降低，对卵巢早衰的诊断有重要提示作用。这是因为卵巢功能衰退后，对垂体的负反馈作用减弱，导致垂体分泌更多的FSH来试图刺激卵巢排卵，所以FSH水平升高。对于不同年龄段的女性，判断标准可能略有差异，比如育龄期女性出现这种情况更需警惕卵巢早衰。
2.黄体生成素（LH）：卵巢早衰患者的LH水平也可能出现异常。同样在卵泡早期，LH水平可能会升高，且LH/FSH比值也可能发生改变。正常情况下LH/FSH比值一般小于2-3，当卵巢早衰时，该比值可能会升高，这也是辅助诊断卵巢早衰的一个指标。年龄因素会影响激素水平的正常范围，随着年龄增长，女性自身激素水平会有一定波动，但卵巢早衰患者的激素水平变化往往超出正常的年龄相关波动范围。
3.雌激素（E）：卵巢早衰患者体内雌激素水平会降低。在卵泡早期，血清E水平通常低于正常卵泡期水平。雌激素对于维持女性生殖系统的正常功能和第二性征等有着重要作用，卵巢功能衰退后，雌激素分泌减少，会出现一系列相关症状，如潮热、盗汗、阴道干涩等。不同生活方式的女性，雌激素水平可能因饮食、运动等因素有一定差异，但卵巢早衰患者的雌激素水平降低是较为显著且异常的。
二、抗苗勒管激素（AMH）检测
AMH是由卵巢小卵泡的颗粒细胞分泌的一种糖蛋白。正常女性的AMH水平随着年龄增长逐渐下降。卵巢早衰患者的AMH水平会明显降低，一般来说，AMH＜1.1ng/ml提示卵巢储备功能下降，而卵巢早衰患者的AMH水平往往低于这个值。通过检测AMH可以早期评估卵巢储备功能，对于有生育计划或担心卵巢早衰的女性，尤其是有家族卵巢早衰病史等特殊人群，定期检测AMH有助于早期发现卵巢功能的变化。
三、超声检查
1.卵巢形态学检查：通过经阴道超声检查，可以观察卵巢的大小、形态等。卵巢早衰患者的卵巢通常会变小，双侧卵巢体积均小于正常范围。正常育龄女性卵巢大小约为4cm×3cm×1cm，而卵巢早衰患者卵巢体积往往明显缩小。对于有不良生活方式（如长期熬夜、过度减肥等）的女性，超声检查发现卵巢形态异常时更需进一步排查卵巢早衰。
2.卵泡监测：超声下监测卵泡发育情况，卵巢早衰患者往往很难监测到正常发育的卵泡，或者卵泡数量明显减少。正常情况下，每个月经周期会有一定数量的卵泡发育，而卵巢早衰患者卵泡发育异常，这也是卵巢功能衰退的一个超声表现。不同病史的女性，如曾有盆腔手术史、放疗化疗史等，发生卵巢早衰的风险较高，超声检查时需重点关注卵巢的卵泡情况。
四、染色体检查
部分卵巢早衰患者可能存在染色体异常，如X染色体异常等。对于有家族性卵巢早衰病史、原发性闭经或生育能力明显下降等情况的女性，进行染色体检查有助于明确是否存在染色体异常导致的卵巢早衰。例如，Turner综合征患者就存在性染色体异常，表现为卵巢早衰等一系列症状。通过染色体检查可以从遗传因素角度明确卵巢早衰的病因，对于有相关家族史的特殊人群来说是重要的检查项目。
