阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种后天获得性造血干细胞基因突变引起的溶血性疾病。
此病由造血干细胞PIG-A基因突变导致红细胞膜缺陷,使红细胞对补体异常敏感,易在酸性环境下破裂,引发慢性血管内溶血。临床表现以血管内溶血性贫血为主,典型症状为睡眠后出现血红蛋白尿,尿液呈酱油色或浓茶色,可持续数天。患者常伴乏力、黄疸、肝脾肿大,部分出现全血细胞减少或血栓形成。发病年龄高峰在20-40岁,男性多于女性。病情呈间歇性发作,夜间酸性代谢产物堆积可能加重溶血。
虽表现为溶血和血红蛋白尿,但本质是血液系统疾病,非肾内科疾病。该病罕见,易误诊或延诊,需通过流式细胞术检测CD55/CD59缺失等实验室检查确诊。