肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病，致病原因是ATP7B基因发生突变，该基因编码的蛋白功能异常致铜代谢障碍，铜蓄积引发症状，遗传需从父母双方各继承突变基因才发病，有家族史者生育前应遗传咨询，患者要早期诊治，不健康生活方式会影响病情。
基因层面的具体影响：ATP7B基因的突变会使铜转运相关功能受损，正常的铜代谢途径被打乱。铜不能被正常地转运、排泄，导致铜在肝脏中大量沉积，早期可能引起肝脏的炎症、坏死等病变；随着病情进展，过多的铜会释放进入血液循环，进而沉积在大脑的基底节等部位，影响神经功能，出现运动障碍等表现；沉积在角膜会形成K-F环（角膜缘后弹力层有铜盐沉积形成的棕绿色环）。
遗传因素的详细剖析：由于是常染色体隐性遗传，只有当个体从父母双方各继承一个突变的ATP7B基因时才会发病。如果父母双方都是致病基因携带者（即各自携带一个突变的ATP7B基因和一个正常的等位基因），那么他们的子女有25%的概率继承两个突变基因而发病，50%的概率为携带者，25%的概率为正常且不携带致病基因。不同性别在遗传概率上是均等的，生活方式一般不会直接导致该基因发生突变，但不健康的生活方式可能会在疾病发生后影响病情的进展和患者的康复，比如长期酗酒可能会加重肝脏的损伤，因为肝脏本身已经存在铜代谢异常和一定程度的损伤，再加上酒精的刺激会进一步损害肝脏功能。对于有家族病史的人群，在生育前应进行遗传咨询和基因检测等相关检查，以便评估子代发病风险；对于已经发病的患者，要遵循早期诊断、早期治疗的原则，避免病情进一步恶化。
