再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭性贫血，由多种病因致骨髓造血干细胞数量减少和（或）功能异常、骨髓造血功能低下、全血细胞减少，属正细胞正色素性贫血，发病机制涉造血干细胞缺陷、免疫异常、造血微环境异常，不同年龄、性别、生活方式及病史人群表现和发病风险有特点，儿童成人表现有差异，性别无特异，不良生活方式及特殊病史增加发病风险。
一、发病机制相关情况
1.造血干细胞缺陷：患者体内的造血干细胞数量减少或功能存在异常，使得其自我更新、增殖和分化能力下降，不能正常产生足够的各系血细胞。例如，有研究发现再生障碍性贫血患者造血干细胞的端粒长度异常，端粒酶活性改变等影响了造血干细胞的正常功能。
2.免疫异常：免疫因素在发病中起重要作用，T淋巴细胞功能亢进，产生过多的造血负调控因子，如干扰素-γ等细胞因子，抑制了造血干细胞的增殖和分化。多项研究通过检测患者体内免疫细胞亚群及细胞因子水平发现了免疫异常的相关证据。
3.造血微环境异常：骨髓的造血微环境包括基质细胞和细胞外基质等，再生障碍性贫血患者的造血微环境可能存在异常，影响了造血干细胞的生长、发育和分化。
二、临床表现与年龄等因素关系
1.不同年龄表现：儿童和成人都可发病，但临床表现有一定差异。儿童患者可能起病相对较急，常见症状有面色苍白、乏力、易感染、出血等；成人患者起病可急可缓，症状类似，如长期乏力、皮肤黏膜苍白、反复感染、鼻出血、牙龈出血等。在儿童中，由于其免疫系统等发育尚不完善，感染等并发症可能更易出现且更严重。
2.性别与发病关系：性别在发病上无明显的特异性差异，男女均可患病，发病率无显著的性别倾向。
3.生活方式影响：一般来说，不良的生活方式如长期接触有害化学物质（如苯及其衍生物等）可能增加发病风险。有长期接触有机溶剂等职业暴露史的人群，再生障碍性贫血的发病风险相对较高。而健康的生活方式，如合理饮食、适度运动等有助于维持身体正常的造血功能，但对于已经发病的患者，生活方式的调整主要是为了配合治疗和减少并发症。
4.病史影响：有某些特殊病史，如曾有长期接触放射性物质史、曾患某些特殊感染性疾病（如病毒性肝炎等与再生障碍性贫血发病相关的疾病）的人群，再生障碍性贫血的发病风险增加。例如，部分病毒性肝炎患者在病情发展过程中可继发再生障碍性贫血。
总之，再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭导致的正细胞正色素性贫血，其发病涉及造血干细胞缺陷、免疫异常、造血微环境异常等多方面机制，在不同年龄、性别、生活方式及病史人群中的表现和发病风险有一定特点。
