小儿缺铁性贫血需综合病史、临床表现、实验室检查及骨髓象诊断，病史有喂养或失血情况，临床表现有皮肤黏膜苍白等，实验室检查血常规呈小细胞低色素性贫血，铁代谢指标异常，骨髓象见增生活跃等缺铁表现。
一、小儿缺铁性贫血的诊断标准
（一）病史方面
1.喂养史：婴幼儿若未及时添加富含铁的辅食，如6个月后仍以乳类为主食，年长儿存在挑食、偏食等不良饮食习惯，可能导致铁摄入不足。对于早产儿、低出生体重儿，由于其体内铁储备相对较少，出生后若未及时补充铁剂，易发生缺铁性贫血。
2.失血史：关注小儿是否有慢性失血情况，如肠道寄生虫感染可引起肠道慢性失血，表现为反复腹痛、大便潜血阳性等；长期鼻衄等也可能导致铁丢失过多。
（二）临床表现方面
1.一般表现：患儿皮肤、黏膜逐渐苍白，以口唇、甲床、睑结膜等部位较明显。婴幼儿可表现为烦躁不安或精神不振，不爱活动。
2.髓外造血表现：年龄较小的患儿可能出现肝、脾轻度肿大，年龄较大的儿童可能有类似表现，但程度相对较轻。
（三）实验室检查方面
1.血常规
红细胞计数（RBC）及血红蛋白（Hb）：Hb降低比RBC减少更明显，呈小细胞低色素性贫血。外周血涂片可见红细胞体积小、中心淡染区扩大。根据Hb降低的程度可分为轻、中、重三度：轻度Hb值为110-90g/L；中度Hb值为90-60g/L；重度Hb值为60-30g/L；极重度Hb值＜30g/L。
2.铁代谢相关指标
血清铁（SI）：血清铁降低，通常＜10.7μmol/L（60μg/dl）。
总铁结合力（TIBC）：总铁结合力增高，通常＞62.7μmol/L（350μg/dl）。
血清铁蛋白（SF）：血清铁蛋白是体内储存铁的指标，其降低是诊断缺铁性贫血的早期重要指标，血清铁蛋白＜12μg/L提示储存铁减少。
转铁蛋白饱和度（TS）：转铁蛋白饱和度降低，通常＜15%。
（四）骨髓象方面
骨髓涂片可见骨髓增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为主。细胞外铁明显减少或消失，细胞内铁阳性率降低。
综合患儿的病史、临床表现以及实验室检查等多方面结果来诊断小儿缺铁性贫血。例如，若患儿有铁摄入不足或丢失过多的病史，出现皮肤黏膜苍白等临床表现，同时血常规示小细胞低色素性贫血，血清铁蛋白降低、血清铁降低、总铁结合力增高、转铁蛋白饱和度降低等铁代谢指标异常，骨髓象符合缺铁表现，即可诊断为小儿缺铁性贫血。对于特殊人群如早产儿，因其自身铁储备少，在诊断时需更密切结合喂养史及铁代谢指标等进行综合判断；对于有慢性失血病史的儿童，要注重排查失血原因以明确诊断及后续治疗。
