再生障碍性贫血是多种病因引发的骨髓造血功能衰竭性综合征核心是造血干细胞数量减少及功能异常致骨髓造血功能低下临床表现有贫血（面色苍白等）、出血（皮肤瘀点等）、感染（中性粒细胞减少致易感染）病因分先天性（如范可尼贫血等遗传因素相关）和获得性（原发性病因不明、继发性含化学物理生物因素）实验室检查血常规全血细胞减少骨髓穿刺多部位增生减低不同人群中儿童需重感染防控育龄期女性妊娠需评估风险老年患者要综合基础疾病选方案并监测指标。
一、发病机制层面
造血干细胞数量减少与功能异常是关键。正常情况下，造血干细胞能有序分化增殖生成各类血细胞，而在再生障碍性贫血患者体内，造血干细胞受损，导致红系、粒系、巨核系等系列细胞生成均受影响。例如，红系细胞生成减少会引发贫血，粒系细胞生成减少使患者易发生感染，巨核系细胞生成减少则导致出血倾向。
二、临床表现维度
贫血表现：患者常出现面色苍白、乏力、头晕等症状，这是因为红细胞生成不足，携氧能力下降，全身组织器官供氧不足所致。不同年龄患者表现可能有差异，儿童可能还会影响生长发育。
出血表现：可出现皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等，严重时可有内脏出血，如消化道出血、颅内出血等，这与血小板生成减少及功能异常有关。
感染表现：因中性粒细胞减少，患者易发生感染，常见呼吸道感染，如肺炎等，且感染不易控制，儿童由于自身免疫防护功能相对弱，感染风险相对更高。
三、病因分类情况
先天性因素：如范可尼贫血等，与遗传因素相关，存在特定的基因缺陷，从出生后就可能逐渐出现骨髓造血功能异常表现。
获得性因素
原发性：病因尚不明确，可能与自身免疫攻击造血干细胞等机制有关。
继发性：包括化学因素，像长期接触苯及其衍生物等有机溶剂；物理因素，如长期暴露于辐射环境；生物因素，如某些病毒感染（如肝炎病毒等）可影响骨髓造血功能。
四、实验室检查要点
血常规：呈现全血细胞减少，红细胞、白细胞、血小板计数均低于正常范围。
骨髓穿刺：多部位骨髓增生减低或重度减低，造血细胞（如原始粒细胞、早幼红细胞等）数量减少，非造血细胞（如脂肪细胞、淋巴细胞等）比例增高。通过骨髓活检等进一步检查可更清晰了解骨髓组织结构及造血情况。
五、不同人群特点及注意事项
儿童患者：需特别注重感染防控，由于儿童免疫系统发育不完善，一旦发生感染易加重病情，要保持居住环境清洁，尽量避免去人员密集场所等。
育龄期女性患者：妊娠可能会加重病情，需在医生指导下谨慎评估妊娠相关风险，制定合理的诊疗及妊娠计划。
老年患者：常合并其他基础疾病，在治疗过程中要综合考虑基础疾病对治疗的影响，选择相对更安全的诊疗方案，同时要密切监测血常规等指标变化。
