唐氏筛查是评估胎儿患21-三体综合征等风险的产前筛查方法，目的是早期识别染色体异常风险以采取进一步诊断措施，检测方法有血清学筛查（妊娠15-20周左右检相关指标结合信息算风险值）和无创产前DNA检测（采外周血用高通量测序评估风险适用于血清学筛查临界等情况），适用人群为所有自愿接受且无禁忌证孕妇尤其高危人群，操作流程包括血清学筛查抽血算风险值、无创产前DNA检测采外周血送检分析结果，结果意义分低风险（非绝对排除风险需结合其他检查）和高风险（需进一步产前诊断），特殊人群注意事项有高龄孕妇重视筛查结果异常及时诊断、有特殊病史孕妇按医嘱完善检查、筛查前正常生活无需特殊准备。
一、定义
唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的特定标志物，并结合孕妇年龄、孕周、体重等个人信息，评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险的产前筛查方法。
二、目的
早期识别胎儿是否存在染色体异常风险，以便后续采取进一步诊断措施（如羊水穿刺等），降低唐氏综合征等染色体异常患儿的出生风险。
三、检测方法
（一）血清学筛查
通常在妊娠15-20周左右进行，检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算胎儿患染色体异常的风险值。
（二）无创产前DNA检测
采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，可更精准评估胎儿患21-三体、18-三体等染色体异常的风险，适用于血清学筛查临界风险或存在高危因素的孕妇。
四、适用人群
所有自愿接受筛查且无禁忌证的孕妇，尤其包括：年龄≥35岁的高龄孕妇、曾生育过染色体异常患儿的孕妇、有家族遗传病史的孕妇等高危人群。
五、操作流程
（一）血清学筛查
抽取孕妇静脉血，实验室检测相关指标，结合孕妇个人信息计算风险值。
（二）无创产前DNA检测
采集孕妇外周血，样本寄送实验室进行高通量测序分析，得出胎儿染色体异常风险评估结果。
六、结果意义
（一）低风险
提示胎儿患相应染色体异常的风险较低，但并非绝对排除风险，仍需结合孕期其他检查综合判断。
（二）高风险
提示胎儿患染色体异常的风险高于截断值，需进一步通过羊水穿刺等产前诊断明确胎儿情况。
七、特殊人群注意事项
（一）高龄孕妇
虽年龄本身是唐氏综合征的高危因素，但唐氏筛查仍具初筛价值，需重视筛查结果，若结果异常应及时进行产前诊断。
（二）有特殊病史孕妇
如曾有不良孕产史（生育过染色体异常患儿等），唐氏筛查可帮助评估本次妊娠胎儿染色体异常风险，需按医嘱完善相关检查。
（三）生活方式与准备
筛查前正常生活即可，血清学筛查一般无需空腹，无创产前DNA检测也无特殊空腹等准备要求，保持轻松心态配合检查即可。
