缺铁性贫血的诊断需综合铁缺乏的生化指标（血清铁蛋白降低、血清铁降低、总铁结合力升高）、红细胞内缺铁指标（红细胞游离原卟啉升高）、骨髓象（骨髓铁染色含铁血黄素颗粒和铁粒幼细胞减少甚至消失）及临床特征（一般表现如皮肤黏膜苍白等、组织缺铁表现如异食癖等），不同年龄人群有不同易患因素，存在上述情况可诊断为缺铁性贫血。
一、缺铁性贫血的诊断标准
（一）铁缺乏的生化指标
1.血清铁蛋白（SF）：是体内储存铁的指标，血清铁蛋白浓度降低是缺铁性贫血最早出现的实验室异常。正常情况下，男性血清铁蛋白正常值为30~400μg/L，女性为15~200μg/L，<15μg/L提示铁储存缺乏。其水平受炎症等因素影响，炎症时可升高，需结合其他指标综合判断。
2.血清铁（SI）：血清铁降低，正常成年男性血清铁为11~30μmol/L，女性为9~27μmol/L，<9μmol/L提示缺铁，但感染等炎症状态下可降低，需结合临床情况分析。
3.总铁结合力（TIBC）：总铁结合力升高，正常成年男性TIBC为50~77μmol/L，女性为54~77μmol/L，缺铁时TIBC升高，可反映转铁蛋白的不饱和状态。
（二）红细胞内缺铁的指标
1.红细胞游离原卟啉（FEP）：红细胞游离原卟啉升高，正常成人FEP为0.29~0.9μmol/L（全血），缺铁性贫血时，原卟啉不能与铁结合生成血红素，导致FEP升高，>0.9μmol/L（全血）提示红细胞内缺铁。
（三）骨髓象
1.骨髓铁染色：骨髓涂片铁染色是诊断缺铁性贫血的可靠方法。骨髓小粒中的含铁血黄素为储存铁，铁粒幼细胞是指胞质中含有铁颗粒的幼红细胞，二者减少甚至消失是缺铁的特征性表现。正常骨髓铁染色可见较多含铁血黄素颗粒和铁粒幼细胞，缺铁时含铁血黄素颗粒消失，铁粒幼细胞减少。
（四）临床特征
1.一般表现：患者可出现皮肤黏膜苍白、乏力、头晕、耳鸣、心悸等非特异性表现，儿童可能有生长发育迟缓、注意力不集中等表现，与贫血导致组织器官缺氧有关。
2.组织缺铁表现：可出现异食癖（多见于儿童）、舌炎、口角炎、吞咽困难（Plummer-Vinson综合征，多见于成年女性）等，是由于缺铁影响了上皮组织的代谢和功能。
综合以上实验室检查及临床特征，当存在铁缺乏的生化指标异常、红细胞内缺铁指标异常、骨髓铁染色异常，同时结合临床有贫血表现及组织缺铁表现时，可诊断为缺铁性贫血。在不同年龄人群中，儿童因生长发育快，对铁的需求大，更易发生缺铁性贫血，需重点关注儿童的生长发育情况及相关铁代谢指标；女性尤其是育龄期女性，因月经失血等原因，也易出现缺铁性贫血，要注意询问月经情况等；老年人可能因消化系统功能减退，铁的吸收减少，或有慢性疾病导致铁利用障碍等，诊断时需全面考虑其基础疾病等因素对铁代谢的影响。
