再生障碍性贫血通过骨髓穿刺及活检可见骨髓增生减低、造血细胞减少、造血组织比例降低且分布异常；血常规呈全血细胞减少；需与阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞等疾病鉴别，前者有自身特定的骨髓象、血常规表现及与其他疾病的区别点。
一、骨髓穿刺及骨髓活检
1.骨髓穿刺：
骨髓增生情况：再生障碍性贫血患者骨髓多呈增生减低或重度减低。这是因为骨髓中的造血干细胞受损，导致造血细胞生成减少。例如，多项研究表明，约90%以上的再生障碍性贫血患者骨髓有核细胞计数明显低于正常参考值范围。
造血细胞组成：粒系、红系及巨核细胞系等造血细胞明显减少。其中，巨核细胞通常表现为显著减少，在正常骨髓穿刺涂片中，巨核细胞数量一般为7-35个/片，而再生障碍性贫血患者巨核细胞往往少于5个/片。
2.骨髓活检：
造血组织与脂肪组织比例：骨髓活检可清晰显示造血组织面积减少，脂肪组织增加。正常骨髓活检中造血组织占骨髓总面积的40%-60%，而再生障碍性贫血患者造血组织比例常低于25%。
造血细胞分布：造血细胞呈灶性分布且量少，与正常骨髓中造血细胞较为均匀的分布不同，再生障碍性贫血患者骨髓内造血细胞集中在某些小区域，整体数量明显不足。
二、血常规检查
1.全血细胞减少：
红细胞计数及血红蛋白浓度：红细胞计数（RBC）通常低于正常范围，男性低于4.0×1012/L，女性低于3.5×1012/L；血红蛋白浓度（Hb）也降低，男性低于120g/L，女性低于110g/L，孕妇低于100g/L。这是由于骨髓造血功能衰竭，红细胞生成减少所致。
白细胞计数及分类：白细胞计数（WBC）多低于4.0×10/L，其中中性粒细胞明显减少，中性粒细胞绝对值常低于1.5×10/L。淋巴细胞比例相对增高，可达60%以上。这是因为骨髓中粒细胞系生成受抑制，而淋巴细胞相对比例代偿性增高。
血小板计数：血小板计数（PLT）低于50×10/L，患者常伴有皮肤紫癜、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等出血倾向，这是因为血小板生成减少，导致止血功能障碍。
三、排除其他疾病
1.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）：
溶血相关检查：PNH患者可出现血管内溶血，通过检测酸溶血试验（Ham试验）、蛇毒因子溶血试验等可呈阳性，而再生障碍性贫血患者此类试验为阴性。此外，PNH患者尿含铁血黄素试验（Rous试验）可呈阳性，这是因为PNH患者红细胞膜缺陷，易发生血管内溶血，导致尿中出现含铁血黄素。
血细胞表面GPI锚连蛋白缺乏：流式细胞术检测发现PNH患者粒细胞、单核细胞、淋巴细胞等细胞膜上的糖化肌醇磷脂（GPI）锚连蛋白缺乏，而再生障碍性贫血患者则无此现象。
2.骨髓增生异常综合征（MDS）：
骨髓象特点：MDS患者骨髓象有核细胞增生多明显活跃，部分患者可见病态造血，如红细胞系出现巨幼变、核分叶异常等，粒细胞系可见核浆发育不平衡、Pelger-Huet畸形等，巨核细胞系可见小巨核细胞等。而再生障碍性贫血患者骨髓象主要是造血细胞明显减少，无病态造血表现。
血常规表现：MDS患者血常规可呈一系、两系或三系减少，但部分患者早期可无明显全血细胞减少，而再生障碍性贫血患者多为明显的全血细胞减少。
3.急性造血功能停滞：
病史及病程：急性造血功能停滞常有明确诱因，如感染等，病程多为自限性，一般数周可恢复。骨髓象表现为某一系列造血细胞显著减少，停药或去除诱因后可自行恢复，而再生障碍性贫血病程较长，骨髓造血功能持续低下。
