单纯红细胞再生障碍性贫血的相关检查包括血常规、骨髓象、血清学及其他检查。血常规中红细胞计数、血红蛋白浓度显著降低,网织红细胞计数明显减低;骨髓象中骨髓增生正常或轻度减低,红细胞系列明显减少;血清学中血清促红细胞生成素水平显著升高,部分患者有自身抗体;其他检查包括染色体检查及病因相关检查,以明确是否有染色体异常及查找病因,不同年龄阶段各项检查有不同正常参考值及表现。
一、血常规检查
1.红细胞计数及血红蛋白浓度:单纯红细胞再生障碍性贫血患者红细胞计数会显著降低,血红蛋白浓度也明显低于正常水平,通常呈正细胞正色素性贫血。这是因为骨髓中红细胞系列显著减少,导致外周血中红细胞生成不足,从而引起红细胞数量和血红蛋白含量下降,不同年龄阶段的正常参考值有所差异,儿童和成人的正常范围不同,在评估时需依据相应年龄段标准判断。
2.网织红细胞计数:网织红细胞是尚未完全成熟的红细胞,其计数会明显减低,一般低于正常参考值下限。由于红细胞生成障碍,网织红细胞释放到外周血的数量减少,通过检测网织红细胞计数可以初步提示红细胞生成的情况,对于诊断单纯红细胞再生障碍性贫血有重要提示作用,不同年龄网织红细胞正常参考值有别。
二、骨髓象检查
1.骨髓增生情况:骨髓增生程度一般正常或轻度减低,粒系细胞比例正常,各阶段粒细胞比例及形态大致正常。因为单纯红细胞再生障碍性贫血主要是红细胞系列的造血障碍,粒细胞的造血通常不受影响,所以骨髓中粒细胞的增生情况基本正常,这有助于与其他类型的贫血或骨髓疾病相鉴别,不同年龄骨髓增生的正常表现有差异。
2.红细胞系列:红细胞系统明显减少,幼红细胞显著减少,常低于正常参考值,可见到成熟红细胞形态大致正常。骨髓中红系前体细胞数量大幅减少是单纯红细胞再生障碍性贫血的典型骨髓象特征,通过对红系细胞数量和形态的观察,可以明确红细胞生成障碍的情况,不同年龄阶段幼红细胞的正常数量范围不同。
三、血清学检查
1.血清促红细胞生成素(EPO)测定:血清EPO水平显著升高。正常情况下,EPO由肾脏分泌,作用于骨髓红系前体细胞促进其增殖分化。当出现单纯红细胞再生障碍性贫血时,由于外周血红细胞减少,机体反馈性地促使肾脏分泌更多EPO来刺激骨髓造血,但因为红系前体细胞生成障碍,EPO不能有效发挥作用,导致血清EPO水平升高,不同年龄阶段血清EPO正常参考值有差异。
2.相关自身抗体检测:部分患者可能存在自身抗体,如抗红细胞抗体等。通过检测相关自身抗体有助于判断是否存在自身免疫性因素导致的单纯红细胞再生障碍性贫血,不同人群自身抗体的正常情况不同,在儿童和成人中的参考值也有区别,对于自身免疫性相关的单纯红细胞再生障碍性贫血诊断有一定意义。
四、其他检查
1.染色体检查:对于一些先天性单纯红细胞再生障碍性贫血患者,可能存在染色体异常。通过染色体检查可以明确是否存在遗传因素导致的红细胞生成障碍,不同年龄的先天性单纯红细胞再生障碍性贫血患者染色体异常情况不同,对于先天性疾病的诊断和鉴别诊断有重要价值。
2.病因相关检查:需要进行相关检查以明确病因,如病毒感染相关检查(如肝炎病毒、微小病毒B19等检测)、自身免疫性疾病相关检查等。因为某些病毒感染或自身免疫性疾病可能引发单纯红细胞再生障碍性贫血,通过这些检查可以查找可能的病因,不同年龄人群感染病毒或患自身免疫性疾病的概率和表现不同,在检查时需综合考虑年龄等因素。例如,儿童感染微小病毒B19的概率相对较高,在诊断时要重点排查。