慢性再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭性疾病，发病机制涉及造血干细胞受损、免疫异常、骨髓微环境改变；临床表现有贫血、感染、出血等；实验室检查包括血常规和骨髓穿刺检查；诊断需符合全血细胞减少等标准；治疗有免疫抑制和促造血等方法；不同人群如儿童、老年、女性患者有不同特点及注意事项。
一、发病机制
1.造血干细胞受损：造血干细胞数量减少或功能异常，导致其不能正常增殖分化产生足够的血细胞。研究表明，患者体内造血干细胞的自我更新能力和多向分化能力下降，使得红细胞、白细胞和血小板的生成均受到影响。
2.免疫异常：机体的免疫功能紊乱，出现T淋巴细胞亚群失衡等情况。例如，Th1细胞和Th2细胞的平衡失调，可能导致免疫细胞攻击自身的造血干细胞和骨髓微环境，进而影响造血功能。一些研究发现，慢性再生障碍性贫血患者体内存在异常活化的T细胞，它们分泌的细胞因子会抑制造血干细胞的增殖和分化。
3.骨髓微环境改变：骨髓中的基质细胞、细胞因子等组成的微环境对造血干细胞的生长和发育至关重要。慢性再生障碍性贫血患者的骨髓微环境可能发生改变，如基质细胞分泌的造血生长因子减少，影响造血干细胞的存活和增殖。
二、临床表现
1.贫血表现：患者多有面色苍白、头晕、乏力、心悸等症状。由于红细胞生成减少，携氧能力下降，全身组织器官供氧不足，从而出现上述表现。一般起病较缓慢，贫血症状逐渐加重。
2.感染表现：感染相对较轻且少见。由于白细胞减少，患者的免疫防御功能降低，容易发生感染，但感染程度通常不如急性再生障碍性贫血严重。常见的感染部位有呼吸道（如肺炎）、泌尿系统等，感染病原体多为细菌，也可有病毒等。
3.出血表现：出血症状较轻，主要表现为皮肤黏膜出血，如皮肤瘀点、瘀斑，牙龈出血、鼻出血等。这是因为血小板减少，导致止血功能障碍，但一般不会出现严重的内脏出血等情况。
三、实验室检查
1.血常规：
红细胞计数、血红蛋白浓度降低，呈正细胞正色素性贫血。
白细胞总数减少，以中性粒细胞减少为主，但淋巴细胞比例相对增高。
血小板计数减少，出血时间延长。
2.骨髓穿刺检查：
骨髓增生减低或活跃，但红系、粒系及巨核细胞系均不同程度减少。慢性再生障碍性贫血患者多为多部位骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。
骨髓小粒空虚，造血细胞减少，非造血细胞（如脂肪细胞等）增多。
四、诊断标准
1.全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。
2.一般无肝、脾大。
3.骨髓检查显示多部位骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞增多，骨髓小粒空虚。
4.能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等。
五、治疗相关
1.免疫抑制治疗：常用药物有环孢素等。环孢素通过抑制T淋巴细胞的活化，调节免疫功能，从而改善造血微环境，促进造血干细胞的增殖和分化。研究显示，环孢素可以提高慢性再生障碍性贫血患者的造血功能恢复率。
2.促造血治疗：可使用雄激素等药物。雄激素能够刺激肾脏产生促红细胞生成素，促进红细胞的生成，同时也能直接刺激骨髓造血干细胞增殖分化。
六、不同人群特点及注意事项
1.儿童患者：儿童慢性再生障碍性贫血患者在治疗过程中需要密切监测生长发育情况。由于儿童处于生长发育阶段，免疫功能相对较弱，在使用免疫抑制治疗等药物时，要考虑药物对儿童生长发育可能产生的影响。同时，要注意预防感染，因为儿童感染后可能病情进展较快，需要加强护理，保持居住环境清洁，减少接触感染源。
2.老年患者：老年慢性再生障碍性贫血患者常伴有其他基础疾病，如心血管疾病、糖尿病等。在治疗时要综合考虑基础疾病的情况。例如，使用免疫抑制治疗药物时，要注意药物与基础疾病用药之间的相互作用。老年患者的骨髓造血功能本身就有一定程度的衰退，病情进展相对缓慢，但治疗过程中要密切观察血常规等指标的变化，调整治疗方案。
3.女性患者：女性患者如果处于育龄期，在治疗过程中需要考虑妊娠相关问题。一些治疗药物可能对胎儿有影响，所以在治疗期间需要采取有效的避孕措施。同时，月经期间要注意观察出血情况，因为慢性再生障碍性贫血患者本身血小板减少，月经出血可能会加重贫血和出血症状，必要时需要采取相应的止血措施。
