乳糖不耐受者摄入含乳糖食物后可致腹痛（部位不固定、下腹隐痛或胀痛，婴幼儿哭闹不安）、腹胀（进食后更明显、肠道气体积聚）、腹泻（大便稀水样或糊状、次数多，婴幼儿更频繁），部分有恶心呕吐，婴幼儿长期腹泻可伴湿疹，长期不耐受婴幼儿体重身高增长落后，成人有骨质疏松、贫血等营养不良表现。
一、消化系统相关反应
1.腹痛：乳糖不耐受者摄入含乳糖的食物后，未被消化的乳糖进入结肠，被肠道细菌发酵分解，产生气体刺激肠道，引发痉挛性腹痛，疼痛部位不固定，多为下腹隐痛或胀痛。婴幼儿因无法准确表达，可能表现为哭闹不安。
2.腹胀：肠道内未消化的乳糖被细菌发酵产生大量气体，导致肠道内气体积聚，出现腹部膨隆、胀满感，尤其进食含乳糖食物后腹胀感更明显。
3.腹泻：未消化的乳糖使肠道渗透压增高，导致水分吸收减少，同时肠道蠕动加快，表现为大便次数增多，粪便多为稀水样或糊状，每日可达数次至十余次，婴幼儿乳糖不耐受时腹泻症状可能较为频繁。
二、胃肠道外相关反应
1.恶心、呕吐：部分乳糖不耐受者在摄入乳糖后，因肠道不适可引起反射性恶心，严重时可出现呕吐，尤其婴幼儿乳糖不耐受时，呕吐可能是较突出的表现之一。
2.皮肤表现：婴幼儿乳糖不耐受时，长期腹泻可能伴随皮肤问题，如湿疹，这与肠道功能紊乱影响营养吸收及皮肤屏障功能有关；而成人乳糖不耐受一般较少出现典型皮肤表现，但也可能因整体健康状况受影响间接出现皮肤色泽、弹性等改变。
3.营养不良相关表现：长期乳糖不耐受会影响乳糖及相关营养物质（如钙、维生素D等）的吸收，婴幼儿可出现体重增长缓慢、身高发育落后等；成人可能出现骨质疏松风险增加（因钙吸收障碍）、贫血（可能因铁等吸收受影响）等情况，这是由于长期营养物质缺乏累积导致的后果。
