乳糖不耐受是因乳糖酶分泌不足或活性降低致乳糖消化吸收障碍，进食含乳糖食物出现临床症状。有消化道症状如腹泻、腹胀、腹痛，及其他伴随症状如恶心呕吐。不同人群表现有特点，儿童影响生长发育等，成人症状个体差异大，特殊病史人群症状更严重。诊断依据有氢呼气试验、乳糖耐量试验、粪便酸性检测。需与肠易激综合征、炎症性肠病等鉴别，肠易激综合征病因不明，炎症性肠病有肠道黏膜病理改变。
一、乳糖不耐受的定义
乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌不足，或其活性降低，使得乳糖消化、吸收出现障碍，进食含乳糖的食物后引起的一系列临床症状。
二、主要症状表现
1.消化道症状
腹泻：是乳糖不耐受常见的消化道症状之一。未被消化的乳糖在肠道内被肠道细菌发酵，产生气体和酸性物质，刺激肠道蠕动加快，导致腹泻。粪便多为黄色或绿色稀便，可能伴有泡沫。例如，有研究发现，乳糖不耐受人群摄入乳糖后，肠道内渗透压升高，大量水分进入肠道，从而引发腹泻，每天腹泻次数可能在数次到十余次不等，具体次数因个体乳糖不耐受程度不同而有差异。
腹胀：未消化的乳糖在肠道内被细菌发酵会产生大量气体，如氢气、二氧化碳等，这些气体在肠道内积聚，导致腹胀。儿童乳糖不耐受时可能表现为腹部膨隆，经常会不断地排气，但排气后腹胀可能稍有缓解。
腹痛：肠道内气体积聚、蠕动异常等因素可能刺激肠道神经，引起腹痛。疼痛程度不一，可为隐痛、胀痛等，儿童可能表现为哭闹不安等情况，年龄较小的儿童由于无法准确表达，可能通过身体动作来提示腹部不适。
2.其他伴随症状
恶心呕吐：部分乳糖不耐受患者在进食含乳糖食物后可能出现恶心，严重时可伴有呕吐。这是因为肠道功能紊乱影响了胃肠道的正常运动和消化功能，导致胃部不适而出现恶心呕吐症状。例如，一些乳糖不耐受的青少年在饮用牛奶后，可能先出现腹部不适，继而出现恶心呕吐。
三、不同人群的表现特点
1.儿童
婴幼儿乳糖不耐受较为常见，除了上述消化道症状外，还可能影响生长发育。因为乳糖是婴幼儿获取能量的重要来源之一，长期乳糖不耐受会导致营养物质吸收不良，影响身高、体重等生长指标的正常增长。例如，有研究追踪了一批婴幼儿乳糖不耐受的情况，发现其在相同年龄段的身高、体重增长速度较正常儿童缓慢。而且儿童可能因为腹泻、腹痛等不适而食欲减退，进一步影响营养摄入。
学龄前儿童和学龄儿童乳糖不耐受时，症状表现与成人有相似之处，但在饮食偏好等方面可能更受影响。比如，他们可能因为担心饮用牛奶后出现不适而拒绝乳制品，导致钙等营养素摄入不足，影响骨骼发育等。
2.成人
成年人乳糖不耐受的症状表现个体差异较大。一些轻度乳糖不耐受的成人可能仅在大量摄入乳糖后才出现轻微腹泻、腹胀等症状，而重度乳糖不耐受者可能少量摄入乳糖就会出现较明显的消化道不适。此外，成人乳糖不耐受还可能受到生活方式的影响，比如长期的饮食结构、是否经常外出就餐等。如果成人平时饮食中乳制品摄入较少，突然大量摄入含乳糖食物，更容易出现明显症状。
3.特殊病史人群
对于有肠道疾病史的人群，如患有肠炎、肠易激综合征等疾病的患者，乳糖不耐受的症状可能会更严重或更难缓解。因为原有的肠道疾病已经影响了肠道的正常结构和功能，再加上乳糖不耐受的影响，肠道的消化吸收和蠕动等功能会进一步紊乱。例如，患有溃疡性结肠炎的患者，本身肠道黏膜有炎症，乳糖不耐受导致的肠道刺激可能会加重肠道炎症反应，使病情更难控制。
四、乳糖不耐受的诊断依据
1.氢呼气试验：人体摄入乳糖后，肠道内未被消化的乳糖被细菌发酵产生氢气，氢气经肠道吸收后从呼气中排出。通过检测呼气中氢气的浓度变化来判断是否存在乳糖不耐受。如果摄入乳糖后呼气氢浓度升高，提示乳糖吸收不良，可能存在乳糖不耐受。一般检测过程是让受检者口服一定量的乳糖溶液，然后在不同时间点收集呼气样本进行检测。
2.乳糖耐量试验：检测空腹血糖和饮用乳糖溶液后的血糖变化。正常情况下，饮用乳糖溶液后，血糖会升高。而乳糖不耐受者由于乳糖消化吸收障碍，血糖升高不明显或升高幅度较低。这种试验需要在专业医疗机构进行，通过准确测量不同时间点的血糖值来判断。
3.粪便酸性检测：乳糖不耐受时，未消化的乳糖在肠道内被发酵产生酸性物质，通过检测粪便的酸碱度可以辅助判断。粪便pH值降低，提示可能存在乳糖不耐受导致的肠道发酵情况，但该方法相对不够特异，需要结合其他检查综合判断。
五、与其他类似疾病的鉴别
1.肠易激综合征：肠易激综合征也会出现腹痛、腹泻、腹胀等症状，但肠易激综合征的病因尚不明确，与乳糖不耐受不同。肠易激综合征的腹泻多为间歇性，粪便可带有黏液，但无脓血，而乳糖不耐受的腹泻与乳糖摄入密切相关。通过氢呼气试验等检查可以鉴别，肠易激综合征患者进行氢呼气试验时，一般不会出现因乳糖摄入导致的氢气浓度明显升高的情况。
2.炎症性肠病（如克罗恩病、溃疡性结肠炎）：这类疾病有肠道黏膜的炎症、溃疡等病理改变，除了有腹泻、腹痛等症状外，还可能伴有便血、消瘦等表现。通过结肠镜检查、病理活检等可以与乳糖不耐受鉴别，炎症性肠病患者的结肠镜下可见肠道黏膜的特异性改变，如溃疡性结肠炎可见黏膜充血、水肿、溃疡形成等，而乳糖不耐受患者肠道黏膜一般无这些病理性改变。
