肥厚型心肌病以心室非对称性肥厚等为解剖特征且多与遗传相关，约六成患者具家族遗传背景由肌节蛋白基因突变致，临床表现有无症状及劳力性呼吸困难等典型症状，诊断依靠超声心动图等，治疗包括药物、器械、手术，特殊人群中儿童需监测生长心功能，女性妊娠要评估心功能，有家族史人群需遗传咨询基因检测。
一、定义
肥厚型心肌病是一种以心室非对称性肥厚为解剖特征，累及室间隔使心室腔变小，以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病，多与遗传因素相关，呈常染色体显性遗传。
二、病因
约60%的患者存在明确家族遗传背景，由肌节蛋白基因突变所致。此外，某些环境因素可能诱发或加重病情，但主要致病基础为遗传因素。
三、临床表现
1.无症状表现：部分患者无明显症状，仅通过体检或影像学检查发现。
2.典型症状：劳力性呼吸困难（因心室舒张功能受限，运动时心输出量不能相应增加）、胸痛（心肌肥厚致心肌耗氧量增加，冠脉灌注相对不足）、晕厥（左心室流出道梗阻导致脑供血不足），部分患者可发生心律失常甚至猝死。
四、诊断方法
主要依靠超声心动图检查，可见室间隔非对称性肥厚、左心室流出道梗阻等特征性表现；心电图可出现ST-T改变、病理性Q波等；心脏磁共振成像有助于更精确评估心肌肥厚部位及程度。
五、治疗
1.药物治疗：常用β受体阻滞剂（如美托洛尔）、非二氢吡啶类钙通道阻滞剂（如维拉帕米），可改善心室舒张功能、减轻流出道梗阻。
2.器械治疗：植入式心律转复除颤器（ICD）适用于有猝死高危风险的患者，可预防猝死。
3.手术治疗：对于药物治疗无效的严重左心室流出道梗阻患者，可考虑室间隔切除术等手术方式。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：需密切监测生长发育及心功能，因儿童期心肌仍处于发育阶段，病情可能随生长变化，应定期进行超声心动图等检查评估。
2.女性患者：妊娠时需评估心功能状态，妊娠可能加重心脏负担，应在产科和心内科共同监测下进行，必要时采取相应干预措施。
3.有家族史人群：应进行遗传咨询和基因检测，以便早期发现携带致病基因的亲属并进行监测，早期干预降低发病风险。
