扩张型心肌病是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征，病因涉及遗传、感染、非感染性炎症、中毒、内分泌和代谢紊乱等，病理生理有心肌收缩力减弱、心腔扩大及心肌重构等，临床表现有不同人群差异、早期可能无症状及心力衰竭、心律失常相关症状，检查诊断靠影像学、心电图、实验室等检查，治疗原则含一般、药物及器械手术治疗，特殊人群有儿童、女性、老年、有酒精摄入史及家族遗传史人群等注意事项。
一、定义
扩张型心肌病是一种以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，主要表现为心脏扩大、心力衰竭、心律失常等。
二、病因
1.遗传因素：约20%-35%患者有家族遗传倾向，存在特定基因变异，如肌节蛋白相关基因等。
2.感染：病毒感染（如柯萨奇B病毒等）可引发心肌炎症，长期炎症刺激可能导致心肌重构。
3.非感染性炎症：自身免疫性疾病等可引起心肌非感染性炎症反应，逐步影响心肌功能。
4.中毒：酒精中毒、抗肿瘤药物（如蒽环类药物）等可损伤心肌，导致心肌结构和功能改变。
5.内分泌和代谢紊乱：甲状腺功能异常、糖尿病等代谢性疾病可影响心肌代谢，诱发扩张型心肌病。
三、病理生理
心肌收缩力减弱，心腔扩大，早期通过Frank-Starling机制增加心输出量，后期出现心肌重构，心室进一步扩大，心肌收缩功能进行性恶化，可引发心力衰竭、心律失常、血栓形成等并发症。
四、临床表现
1.不同人群差异：各年龄段均可发病，中年人居多，男性略多于女性。
2.早期表现：部分患者早期无症状，随病情进展逐渐出现症状。
3.典型症状
心力衰竭相关：劳力性呼吸困难，随病情发展出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸（左心衰竭表现），继而出现腹胀、下肢水肿（右心衰竭表现）。
心律失常相关：心悸、头晕，严重时可出现晕厥、猝死。
五、检查诊断
1.影像学检查
超声心动图：重要诊断手段，可见左心室或双心室扩大，室壁运动普遍减弱，左心室射血分数（LVEF）＜50%。
心脏磁共振成像（CMR）：有助于鉴别诊断，可评估心肌纤维化等情况。
胸部X线：可见心影增大。
2.心电图：可见多种心律失常，如室性早搏、心房颤动等，ST-T改变等。
3.实验室检查：脑钠肽（BNP）或N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）升高提示心力衰竭，心肌损伤标志物如肌钙蛋白可轻度升高。
六、治疗原则
1.一般治疗：休息，避免劳累，限制钠盐摄入。
2.药物治疗：使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）、β受体阻滞剂、醛固酮受体拮抗剂抑制心肌重构；心力衰竭患者使用利尿剂、洋地黄类药物改善症状；根据心律失常类型选用抗心律失常药物（注意药物致心律失常作用）。
3.器械及手术治疗：严重心力衰竭药物治疗不佳者可考虑心脏再同步化治疗（CRT）、植入式心律转复除颤器（ICD）；终末期患者可考虑心脏移植。
七、特殊人群注意事项
1.儿童患者：需考虑先天性遗传因素，早期发现心脏扩大等表现，及时干预。
2.女性患者：妊娠时密切监测心功能，因妊娠可能加重心脏负担。
3.老年患者：常合并其他基础疾病，治疗时注意药物相互作用及对其他脏器功能的影响。
4.有酒精摄入史者：严格戒酒，避免酒精继续损伤心肌。
5.家族遗传史人群：亲属应进行基因检测等筛查，早期发现潜在风险。
