肥厚型心肌病是以心肌肥厚为特征，表现为心室壁非对称性增厚常累及室间隔致心室腔变小舒张功能受限部分患者有左心室流出道梗阻，病因含遗传因素（约六成患者有家族遗传背景为常染色体显性遗传相关致病基因已发现）及其他因素（环境因素影响机制不明），病理生理是心肌肥厚致心室腔顺应性降低舒张功能受限影响泵血功能部分患者因室间隔显著增厚引起左心室流出道梗阻影响血流动力学，临床表现有无症状、劳力性呼吸困难胸痛晕厥等典型症状及严重并发症，诊断方法有超声心动图（主要手段可见室间隔和或左心室壁增厚舒张期相关厚度比可评估流出道梗阻情况）、心电图（可现特定改变但无特异性）、心脏磁共振成像（有助于更精确评估心肌肥厚等情况），治疗原则包括药物治疗（常用特定阻滞剂可缓解症状改善心室舒张功能）和非药物治疗（严重流出道梗阻者可考虑特定手术；ICD用于预防猝死风险高患者），特殊人群注意事项有儿童患者需密切监测心脏功能变化定期检查关注心肌肥厚进展，女性患者妊娠时需加强心脏评估密切观察病情必要时多科共同监护，有家族病史人群应进行遗传咨询和基因检测早期干预家族成员需关注自身心脏状况定期体检。
一、定义
肥厚型心肌病是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为心室壁非对称性增厚，常累及室间隔，可导致心室腔变小、舒张功能受限，部分患者存在左心室流出道梗阻。
二、病因
1.遗传因素：约60%的患者存在家族遗传背景，为常染色体显性遗传，相关致病基因已被发现，如肌小节蛋白编码基因等。2.其他因素：虽非主要病因，但某些环境因素可能对发病有一定影响，但目前确切机制尚不完全明确。
三、病理生理
心肌肥厚导致心室腔顺应性降低，舒张功能受限，进而影响心脏的泵血功能。部分患者因室间隔显著增厚可引起左心室流出道梗阻，影响血流动力学。
四、临床表现
1.无症状：部分患者无明显症状，仅在体检或因其他疾病检查时发现。2.典型症状：劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥等，劳力时心肌耗氧量增加，可加重心肌缺血和流出道梗阻，从而引发上述症状。3.严重并发症：可能出现心律失常（如室性心动过速）、心力衰竭甚至猝死，尤其在青少年和年轻患者中需警惕。
五、诊断方法
1.超声心动图：是诊断肥厚型心肌病的主要手段，可见室间隔和（或）左心室壁增厚，舒张期室间隔厚度与左心室后壁厚度之比≥1.3，可评估流出道梗阻情况等。2.心电图：可出现ST-T改变、病理性Q波等，但无特异性。3.心脏磁共振成像（CMR）：有助于更精确评估心肌肥厚程度、范围及心肌纤维化情况等。
六、治疗原则
1.药物治疗：常用β受体阻滞剂（如美托洛尔）、非二氢吡啶类钙通道阻滞剂（如维拉帕米）等，可缓解症状、改善心室舒张功能。2.非药物治疗：对于有严重流出道梗阻的患者，可考虑经皮室间隔心肌消融术或外科室间隔切除术；植入型心律转复除颤器（ICD）可用于预防猝死风险高的患者。
七、特殊人群注意事项
1.儿童患者：需密切监测心脏功能变化，定期进行超声心动图等检查，关注生长发育过程中心肌肥厚的进展情况。2.女性患者：妊娠时心脏负荷增加，需加强心脏评估，密切观察病情变化，必要时在产科和心内科共同监护下妊娠。3.有家族病史人群：应进行遗传咨询和基因检测，以便早期发现潜在患者并进行干预；家族成员也需关注自身心脏状况，定期体检。
