肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由英国神经病学家威尔逊于1912年首次报道，主要病因是位于13号染色体长臂的ATP7B基因突变，导致铜在体内各组织器官沉积，其临床表现多样，主要包括神经精神症状、肝脏症状、眼部症状等，诊断主要依靠临床症状、实验室检查和基因检测，治疗主要包括低铜饮食、药物治疗、对症治疗和手术治疗，预后取决于病情的严重程度和治疗的及时性。
肝豆状核变性的主要病因是位于13号染色体长臂的ATP7B基因突变，导致铜转运ATP酶功能缺陷，过量的铜在体内各组织器官沉积，尤其是肝脏、大脑基底核、肾脏等部位。
肝豆状核变性的临床表现多样，主要包括以下几个方面：
神经精神症状：常以细微的震颤、面部怪异表情、构语困难等首发，逐渐出现四肢僵硬、运动迟缓、平衡障碍等锥体外系症状，也可出现吞咽困难、言语含糊、流涎等症状。此外，还可能出现精神症状，如情绪不稳、易激动、注意力不集中、幻觉、妄想等。
肝脏症状：约80%的患者会出现肝脏损害，表现为乏力、食欲减退、黄疸、肝脾肿大等。
眼部症状：角膜边缘可见铜盐沉着环，称为Kayser-Fleischer环。
其他：还可能出现肾脏损害、骨质疏松、溶血性贫血等并发症。
肝豆状核变性的诊断主要依靠临床症状、实验室检查和基因检测。实验室检查包括血清铜蓝蛋白降低、铜氧化酶活性降低、24小时尿铜排泄量增加等。基因检测可明确ATP7B基因突变类型，有助于诊断和产前诊断。
肝豆状核变性的治疗主要包括以下几个方面：
低铜饮食：避免食用含铜量高的食物，如动物肝脏、海鲜、坚果等。
药物治疗：使用螯合剂促进铜排泄，如青霉胺、曲恩汀等。
对症治疗：针对神经精神症状、肝脏症状等进行相应的治疗。
手术治疗：对于严重的肝脏或其他并发症，可能需要手术治疗。
肝豆状核变性的预后取决于病情的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗可以有效控制病情，避免残疾和死亡。
需要注意的是，肝豆状核变性是一种罕见病，诊断和治疗需要专业医生的指导。患者应遵循医生的建议进行治疗，并定期复查。此外，家庭成员也需要进行基因检测，以便早期发现和治疗。
