唐氏筛查是通过检测孕妇血清生化指标结合孕周等信息评估胎儿患染色体异常风险的产前筛查手段，目的是早期筛查降低唐氏综合征等先天性染色体疾病患儿出生几率，筛查方法包括血清学筛查（抽静脉血检测相关指标结合信息算风险值）和超声筛查（早孕期测NT值、中孕期观察结构异常辅助评估），适用人群为所有怀孕女性及年龄≥三十五岁、有唐氏综合征家族遗传史、超声提示NT增厚或其他结构异常的孕妇，早期检查在孕十一至十三周+六天，中期在孕十五至二十周+六天，结果以风险截断值划分，高风险需进一步行无创产前DNA检测或羊水穿刺等确诊检查，低风险仍需按产检要求定期检查，高龄孕妇高风险时重后续确诊低风险也不松懈，有家族遗传史孕妇应积极配合筛查诊断，一般孕妇应按时完成筛查结果异常及时沟通处理。
一、定义
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中某些生化指标，并结合孕妇的孕周、年龄、体重等信息，评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险的产前筛查手段。
二、目的
早期筛查胎儿是否存在染色体异常风险，以便后续采取进一步诊断措施，降低唐氏综合征等先天性染色体疾病患儿的出生几率。
三、筛查方法
（一）血清学筛查
通过抽取孕妇静脉血，检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇孕周、年龄、体重等计算胎儿患染色体异常的风险值。
（二）超声筛查
孕早期超声检查可测量胎儿颈部透明层厚度（NT），NT增厚提示胎儿染色体异常风险增加；孕中期超声检查可观察胎儿结构有无异常，辅助评估神经管缺陷等情况。
四、适用人群
所有怀孕的女性均为唐氏筛查适用人群，尤其以下人群需重点关注：
年龄≥35岁的高龄孕妇；
有唐氏综合征家族遗传史的孕妇；
超声检查提示胎儿NT增厚或其他结构异常的孕妇。
五、检查时间
（一）早期唐氏筛查
孕11-13周+6天，此时通过超声测NT值并结合血清学指标进行综合评估。
（二）中期唐氏筛查
孕15-20周+6天，主要依据血清学指标检测结果来计算风险值。
六、结果解读与后续措施
（一）风险值解读
筛查结果通常以风险截断值划分，如风险值高于截断值为高风险，低于截断值为低风险。但需注意，高风险并不意味着胎儿一定患病，低风险也不代表胎儿绝对安全。
（二）后续措施
高风险孕妇：需进一步行无创产前DNA检测或羊水穿刺等确诊检查，以明确胎儿是否存在染色体异常。
低风险孕妇：仍需按照孕期产检要求定期进行后续检查，密切关注胎儿发育情况。
七、特殊人群温馨提示
（一）高龄孕妇
高龄孕妇本身胎儿染色体异常风险较高，唐氏筛查虽为初步筛查，但高风险时更需重视后续确诊检查，以准确判断胎儿状况；低风险时也不可掉以轻心，需遵循医生建议完善其他相关产检项目。
（二）有家族遗传史孕妇
此类孕妇应更积极配合唐氏筛查及后续确诊检查，因家族遗传因素可能增加胎儿染色体异常风险，通过及时筛查与诊断可尽早采取应对措施。
（三）一般孕妇
应按时完成唐氏筛查，筛查过程相对简便安全，能有效帮助评估胎儿健康状况，若出现筛查结果异常，需及时与医生沟通，遵循专业指导进行下一步处理。
