唐氏筛查结果分为高风险、低风险和临界风险。
1.高风险
提示胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的可能性相对较高。一般当风险值高于某一设定阈值时判定为高风险,不同检测方法阈值可能有差异。但高风险不意味着胎儿一定患病,只是风险增加,需进一步做确诊检查,如羊水穿刺、绒毛活检或无创产前基因检测(NIPT),以明确胎儿染色体情况。高风险结果可能使孕妇及家属产生较大心理压力,应保持冷静,积极配合后续诊断。
2.低风险
表示胎儿患唐氏综合征等目标疾病的风险相对较低。通常风险值低于设定阈值即判定为低风险。但低风险也不能完全排除胎儿患病可能,只是可能性较小。后续仍需按照常规产检流程进行其他检查,监测胎儿发育情况。
3.临界风险
风险值介于高风险与低风险之间,胎儿存在一定患染色体异常疾病风险,但风险程度不像高风险那么高。面对临界风险,一般建议进一步做无创产前基因检测(NIPT),其检测准确性相对唐筛更高,可更精准评估胎儿情况。如果NIPT结果仍提示异常,可能需进一步做羊水穿刺确诊。