唐氏筛查是孕期重要的产前筛查手段，主要排查唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷等疾病。
1.唐氏综合征
这是唐氏筛查主要排查的疾病，又称21-三体综合征。患者细胞内多了一条21号染色体，会导致智力低下、生长发育迟缓，还伴有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平等，以及心脏、消化道等多器官畸形，生活往往难以自理，给家庭和社会带来沉重负担。
2.18-三体综合征
也叫爱德华氏综合征，是细胞内18号染色体多了一条。此类患儿存活时间通常较短，多数在出生后不久死亡。存活者也有严重智力障碍和身体畸形，如头部小而圆、唇腭裂、手指或脚趾畸形等，生活质量极低。
3.神经管缺陷
虽不是染色体异常疾病，但唐筛也会对其风险进行评估。神经管是胎儿中枢神经系统的原基，若发育异常，会导致无脑儿、脊柱裂等严重畸形。无脑儿出生后无法存活，脊柱裂患儿则可能出现下肢瘫痪、大小便失禁等问题。
唐氏筛查只是风险评估，并非确诊手段。若结果为高风险，需进一步做无创DNA检测或羊水穿刺等检查来明确诊断，孕妇应积极配合医生，按时完成各项检查。
