重症肌无力是自身免疫性疾病致神经-肌肉接头传递功能障碍,体内自身抗体使受体受损,表现为部分或全身骨骼肌无力易疲劳及眼外肌、面部、咽喉肌、四肢肌肉等受累,发病与各年龄段均可发病、性别差异、长期劳累精神压力大及自身免疫病病史相关,诊断依靠临床表现、新斯的明试验等,治疗常用胆碱酯酶抑制剂,儿童需遵循儿科安全护理原则合理医疗管理。
一、定义与发病机制
重症肌无力是一种自身免疫性疾病,因神经-肌肉接头处传递功能障碍所致。体内产生针对乙酰胆碱受体的自身抗体,致使神经肌肉接头处乙酰胆碱受体受损,影响神经冲动向肌肉的传递。病理上可见神经肌肉接头处突触后膜乙酰胆碱受体数量减少等改变。
二、临床表现
患者主要表现为部分或全身骨骼肌无力且极易疲劳,活动后症状加重,休息及胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻。常见受累肌群包括眼外肌,可出现眼睑下垂、复视等;面部肌肉受累时可有表情淡漠、苦笑面容等;咽喉肌受累会有吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑等;四肢肌肉受累则表现为肢体无力等。
三、发病相关因素
年龄:各年龄段均可发病,儿童型重症肌无力多在婴幼儿期起病。
性别:女性和男性发病情况有差异,女性发病可能与自身内分泌等因素相关。
生活方式:长期劳累、精神压力大等可能诱发或加重病情。
病史:有自身免疫性疾病病史的人群患病风险相对较高。
四、诊断方法
主要依靠临床表现、新斯的明试验、重复神经电刺激、血清乙酰胆碱受体抗体检测等。新斯的明试验可通过药物注射后观察肌肉力量改善情况辅助诊断;重复神经电刺激能发现神经肌肉接头传递功能异常;血清乙酰胆碱受体抗体检测有助于明确自身免疫相关因素。
五、治疗要点
常用胆碱酯酶抑制剂等药物治疗,但具体药物使用遵循临床规范。对于特殊人群如儿童,需遵循儿科安全护理原则,充分考虑儿童生理特点进行合理医疗管理,优先考虑非药物干预等,避免低龄儿童不规范用药等情况。