肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍引起，过量铜在肝、脑、肾、角膜等部位沉积。WD临床表现多样，根据起病年龄和主要临床表现可分为肝型、脑型、精神型和其他类型，诊断主要依靠临床症状、实验室检查、基因检测等，治疗包括低铜饮食、药物治疗、对症治疗和肝移植等，WD的预后与病情严重程度和治疗早晚有关。
WD的临床表现多样，根据起病年龄和主要临床表现的不同，可分为以下4型。
肝型：占WD的绝大多数（90%左右），以肝脏损害为首发症状，表现为倦怠、乏力、纳差、黄疸、肝脾肿大、腹水等。
脑型：常起病于青少年，主要表现为舞蹈样动作、手足徐动、震颤、共济失调、精神症状、言语不清、吞咽困难、扭转痉挛等。
精神型：以精神症状为首发表现，可表现为注意力不集中、情绪不稳定、易激惹、冲动攻击行为、幻觉、妄想等。
其他类型：可表现为肾小管酸中毒、溶血性贫血、范可尼综合征、肾性糖尿、高尿酸血症等。
WD的诊断主要依靠临床症状、实验室检查、基因检测等。如果怀疑WD，需要及时就医，进行相关检查，以明确诊断。
WD的治疗主要包括以下几个方面。
低铜饮食：避免食用含铜量高的食物，如动物肝脏、海鲜、坚果等。
药物治疗：使用铜螯合剂，如青霉胺、曲恩汀等，促进铜的排泄。
对症治疗：针对患者的具体症状进行治疗，如震颤者可使用苯海索，舞蹈样动作者可使用氯硝西泮等。
肝移植：对于肝硬化、肝功能衰竭的患者，可考虑进行肝移植。
WD的预后与病情的严重程度、治疗的早晚等因素有关。早期诊断、早期治疗可以改善预后。
需要注意的是，WD是一种遗传性疾病，患者的子女有50%的概率患病。因此，对于WD患者，应及时进行基因检测，并采取相应的措施，如避免近亲结婚、生育前进行遗传咨询等。此外，WD患者在日常生活中应注意避免接触铜器，避免使用含铜的药物和化妆品等。
