珠蛋白生成障碍性贫血是因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成减少或缺失的遗传性溶血性贫血，根本病因是遗传因素，α珠蛋白生成障碍性贫血由16号染色体α珠蛋白基因缺失或突变所致，β珠蛋白生成障碍性贫血由11号染色体β珠蛋白基因突变引起，父母携致病基因可遗传给子女，有家族史者备孕前应遗传咨询和基因检测，孕妇可产前诊断明确胎儿是否携致病基因
基因缺陷类型：
α珠蛋白生成障碍性贫血：是由于16号染色体上的α珠蛋白基因缺失或突变所致。如果是α珠蛋白基因完全缺失，可导致α珠蛋白链合成显著减少或缺乏。例如，东南亚地区常见的东南亚缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血，就是由于特定的α珠蛋白基因片段缺失引起的。从分子水平来看，基因的碱基对发生改变，影响了α珠蛋白链的正常合成，使得α珠蛋白链与β珠蛋白链的合成不平衡，进而引发贫血等一系列病理改变。不同的基因缺失或突变类型会导致病情的严重程度有所不同，如缺失1个α珠蛋白基因时，临床症状可能较轻，而缺失3个或4个α珠蛋白基因时，病情会逐渐加重，严重者可出现胎儿水肿综合征等严重后果。
β珠蛋白生成障碍性贫血：主要是11号染色体上的β珠蛋白基因发生突变引起。例如，常见的点突变等会导致β珠蛋白链合成减少或不能合成。如β-珠蛋白基因的密码子发生改变，使得β珠蛋白链的合成受阻。根据β珠蛋白链合成障碍的程度不同，可分为重型、中型和轻型β珠蛋白生成障碍性贫血。重型β珠蛋白生成障碍性贫血患者由于β珠蛋白链几乎不能合成，导致体内的α珠蛋白链大量堆积，沉积在红细胞内，使红细胞变形性降低，寿命缩短，在骨髓内及外周血中过早破坏，引发严重的溶血性贫血症状。
一般来说，父母双方如果携带相关的珠蛋白生成障碍性贫血基因，就有可能将致病基因遗传给子女。在有家族遗传病史的家庭中，胎儿有较高的概率继承致病基因而发病。对于有家族史的人群，尤其是有珠蛋白生成障碍性贫血患者的家族，在备孕前应进行遗传咨询和基因检测，评估胎儿患病的风险。孕妇在孕期也可以通过羊水穿刺等产前诊断手段来明确胎儿是否携带致病基因，以便采取相应的措施。
