再生障碍性贫血的诊断包括血象检查见全血细胞减少、淋巴细胞比例增高；骨髓象检查见多部位骨髓增生减低或重度减低、造血细胞减少、非造血细胞比例增高；还需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征及其他引起全血细胞减少的疾病，儿童和老年人诊断标准与一般人群相同但病情观察和治疗反应有别。
一、再生障碍性贫血的诊断标准
（一）血象检查
1.全血细胞减少：外周血中红细胞、白细胞及血小板均减少。红细胞计数下降，血红蛋白浓度降低，白细胞总数减少，其中中性粒细胞绝对值明显减少，血小板计数也显著降低。这是因为再生障碍性贫血患者骨髓造血功能衰竭，导致三系血细胞生成均受抑制。例如，研究发现再生障碍性贫血患者外周血红细胞计数多低于正常参考值范围，白细胞计数常低于\(4\times10^{9}/L\)，血小板计数常低于\(100\times10^{9}/L\)。
2.淋巴细胞比例增高：在白细胞分类中，淋巴细胞等非造血细胞比例相对增高。这是由于骨髓造血功能衰竭，正常造血细胞生成减少，而淋巴细胞等相对比例上升。
（二）骨髓象检查
1.多部位骨髓增生减低或重度减低：骨髓穿刺涂片显示骨髓造血组织显著减少，脂肪组织增多。不同部位的骨髓穿刺结果需综合判断，一般至少有一个部位呈现增生减低或重度减低的情况。例如，髂骨、胸骨等部位的骨髓穿刺涂片镜下可见造血细胞明显减少，造血细胞与脂肪细胞的比例降低。
2.造血细胞减少：粒系、红系及巨核系细胞均明显减少。其中，巨核细胞明显减少是重要特征之一，正常骨髓中巨核细胞可见较多，而再生障碍性贫血患者骨髓中巨核细胞往往很难找到。
3.非造血细胞比例增高：淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞等非造血细胞比例增高。这些非造血细胞增多进一步反映了骨髓造血微环境和造血功能的异常。
（三）排除其他疾病
1.排除阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）：通过酸溶血试验（Ham试验）、蔗糖溶血试验、尿含铁血黄素试验（Rous试验）等检查来排除PNH。PNH患者可出现血红蛋白尿等表现，且其造血干细胞存在膜缺陷，与再生障碍性贫血在发病机制和临床表现上有一定区别，但需要通过相关检查进行鉴别。
2.排除骨髓增生异常综合征（MDS）：MDS患者骨髓象有病态造血表现，如红系出现巨幼变、核分叶异常等，而再生障碍性贫血骨髓象主要是造血细胞减少，无病态造血特征。可通过骨髓活检、染色体检查等手段来排除MDS。
3.排除其他引起全血细胞减少的疾病：如急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病等。急性造血功能停滞多有明确诱因，骨髓象可呈自限性的造血停滞表现；骨髓纤维化患者骨髓穿刺常呈干抽，骨髓活检可见纤维组织增生；急性白血病患者骨髓中原始细胞比例明显增高，可通过骨髓细胞学检查、免疫分型等进行鉴别。
特殊人群方面，儿童和老年人患再生障碍性贫血时，诊断标准与一般人群相同，但在病情观察和治疗反应上可能有所不同。儿童由于自身免疫系统和造血系统发育尚不完善，病情变化可能较快，需要密切监测血象和骨髓象的变化；老年人常合并其他基础疾病，在诊断时需充分考虑基础疾病对血液系统检查结果的影响，同时在治疗时要更加注重对老年人身体耐受性的评估，选择相对温和且有效的诊断和治疗策略，以保障患者的安全和健康。
