再生障碍性贫血的诊断需依据血象表现（全血细胞减少，结合不同年龄段正常参考值判断）、骨髓象表现（多部位骨髓增生减低或重度减低、造血细胞减少非造血细胞增多且巨核细胞明显减少），并排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征及其他引起全血细胞减少的疾病，儿童患者要按其年龄段标准判断，女性患者需结合病史及实验室检查标准诊断。
一、再生障碍性贫血的诊断标准
（一）血象表现及意义
1.全血细胞减少：外周血中红细胞、白细胞及血小板均减少。红细胞减少可导致患者出现贫血相关表现，如面色苍白、乏力等；白细胞减少会使患者抵抗力下降，容易发生感染；血小板减少则会引起出血倾向，如皮肤紫癜、鼻出血、牙龈出血等。一般来说，成年患者血红蛋白低于100g/L，白细胞低于4×10/L，血小板低于50×10/L，但儿童患者因不同年龄段正常参考值不同，需结合相应年龄段标准判断，例如儿童不同年龄阶段血红蛋白、白细胞及血小板正常范围有差异，若偏离各自年龄段正常范围且呈全血细胞减少状态是重要的诊断线索。
（二）骨髓象表现及意义
1.多部位骨髓增生减低或重度减低：骨髓穿刺涂片可见骨髓造血组织减少，脂肪组织增多。不同部位骨髓穿刺结果需综合判断，通常选取髂骨等部位进行穿刺，若多处骨髓穿刺均显示增生减低，提示骨髓造血功能受到抑制。例如，正常骨髓中造血细胞占有核细胞的一定比例，而再生障碍性贫血患者该比例明显降低，这是骨髓造血功能衰竭的重要形态学依据。
2.造血细胞减少，非造血细胞增多：在骨髓涂片中有核细胞中，造血细胞如粒细胞、红细胞、巨核细胞等数量减少，而非造血细胞如淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞等比例增高。其中巨核细胞明显减少是重要特征之一，正常情况下骨髓中可见一定数量的巨核细胞，而再生障碍性贫血患者巨核细胞往往很难找到或数量极少。
（三）排除其他疾病
1.排除阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）：通过酸溶血试验（Ham试验）、蔗糖溶血试验、蛇毒因子溶血试验及尿含铁血黄素试验（Rous试验）等检查来排除PNH。PNH也可出现全血细胞减少和骨髓增生减低，但有其自身特异性的实验室检查表现，与再生障碍性贫血可通过这些试验进行鉴别。例如，PNH患者的红细胞对补体敏感性增高，通过相应试验可检测出这种异常情况，从而与再生障碍性贫血区分开来。
2.排除骨髓增生异常综合征（MDS）：MDS患者的骨髓象有其独特表现，如病态造血等情况。通过骨髓涂片、骨髓活检以及相关细胞遗传学检查等可与再生障碍性贫血鉴别。MDS患者骨髓中可见到红细胞、粒细胞、巨核细胞等系列的病态造血现象，而再生障碍性贫血则无此类病态造血表现。
3.排除其他引起全血细胞减少的疾病：如急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病等。急性造血功能停滞常有明确诱因，骨髓象可呈自限性的造血停滞表现；骨髓纤维化可通过骨髓活检发现纤维组织增生等特征；急性白血病则可通过外周血涂片及骨髓象中原始细胞的比例等进行鉴别，白血病患者骨髓中原始细胞比例明显增高，而再生障碍性贫血患者原始细胞比例正常。
特殊人群方面，儿童再生障碍性贫血患者在诊断时需严格按照儿童各年龄段正常血象及骨髓象标准进行判断，由于儿童处于生长发育阶段，其骨髓造血功能特点与成人有一定差异，在排除其他疾病时要充分考虑儿童自身的生理特点。女性患者在诊断时需注意与一些因生理周期等因素可能影响血象的情况相鉴别，但主要还是依据上述客观的实验室检查标准来进行诊断，同时要关注患者的病史，了解是否有可能导致再生障碍性贫血的相关因素，如是否接触过可能引起骨髓抑制的化学物质、药物等。
