唐氏筛查是通过检测孕妇血清相关标志物结合多种信息评估胎儿染色体异常及开放性神经管缺陷风险分孕早期和中期需抽外周血，四维彩超是用超声技术对胎儿实时动态成像排查体表及脏器畸形最佳时间在22至26周适用于需排查胎儿结构畸形的孕妇尤其高龄等人群且四维彩超发现结构异常的胎儿需结合唐氏筛查结果综合评估。
一、定义差异
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中相关标志物（如甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素、游离雌三醇等），结合孕妇年龄、体重、孕周等信息，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险的产前筛查手段；四维彩超是运用超声技术，对胎儿实时动态成像，清晰观察胎儿体表结构及脏器情况，用于排查胎儿外观畸形的检查方法。
二、检查时间差异
唐氏筛查分为孕早期（9~13周+6天）和孕中期（15~20周+6天）两个时间段；四维彩超最佳检查时间为孕22~26周，此阶段胎儿大小适中、羊水适量，利于清晰显示胎儿结构。
三、检查目的差异
唐氏筛查聚焦于评估胎儿染色体异常风险，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征等染色体数目异常，以及开放性神经管缺陷风险；四维彩超重点在于观察胎儿体表及脏器有无形态畸形，像唇腭裂、脊柱裂、肢体畸形、心脏畸形等外观结构异常情况。
四、检查方法差异
唐氏筛查需抽取孕妇外周静脉血，通过检测血清标志物并结合相关参数计算风险值；四维彩超是将超声探头置于孕妇腹部，利用超声波对胎儿进行断层扫描成像，实时呈现胎儿动态影像。
五、适用人群差异
唐氏筛查适用于所有孕妇进行产前染色体异常初步筛查；四维彩超适用于需排查胎儿结构畸形的孕妇，尤其高龄孕妇（年龄≥35岁）、家族有遗传病史、唐筛高危等人群，更需借助四维彩超直观查看胎儿结构情况。特殊人群方面，高龄孕妇单纯唐筛低风险也需通过四维彩超排查结构畸形；若唐筛高危，除进一步行羊水穿刺等确诊外，四维彩超可辅助观察胎儿结构有无异常；对于四维彩超发现结构异常的胎儿，需结合唐氏筛查结果综合评估胎儿整体情况。
