血清学筛查检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇并综合孕妇年龄、孕周等多项指标计算胎儿患相关疾病风险值建议孕十五至二十周左右进行，超声筛查颈项透明层厚度检查在孕十一至十三周加六天进行通过超声测胎儿颈部后方皮下无回声透明层厚度正常应小于特定值增厚提示染色体异常风险增加特殊人群结合血清学筛查一般孕妇规范检查后风险异常需进一步行无创产前基因检测或羊水穿刺等确诊。
一、血清学筛查
（一）检测指标及意义
1.甲胎蛋白（AFP）：AFP是胎儿肝细胞产生的一种糖蛋白，正常妊娠时，AFP会随着孕周增加而有变化。如果胎儿患有唐氏综合征，孕妇血清中的AFP水平可能会低于正常孕周的平均值；而神经管缺陷胎儿的孕妇血清AFP水平通常会升高。
2.人绒毛膜促性腺激素（hCG）：hCG由胎盘的滋养层细胞分泌，唐氏综合征胎儿的孕妇血清中hCG水平往往高于正常孕周的中位数。
3.游离雌三醇（uE3）：uE3是胎盘分泌的一种雌激素，唐氏综合征胎儿孕妇血清中的uE3水平通常低于正常孕周的中位数。血清学筛查会综合孕妇的年龄、孕周、AFP、hCG、uE3等多项指标来计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险值，一般建议在孕15-20周左右进行血清学筛查。
二、超声筛查-颈项透明层厚度（NT）检查
（一）检查时间与方法
NT检查通常在孕11-13周+6天进行，通过超声检查测量胎儿颈部后方皮下无回声透明层的厚度。正常情况下，NT厚度应小于2.5mm（不同机构可能略有差异），如果NT厚度增厚，提示胎儿染色体异常（如21-三体等）的风险增加。超声筛查除了测量NT外，还会观察胎儿的一些基本结构情况，为评估胎儿健康状况提供参考。对于高龄孕妇（年龄≥35岁）、有唐氏综合征家族史等特殊人群，NT检查结合血清学筛查能更全面地评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险；而对于一般孕妇，通过规范的血清学筛查和NT检查，可初步判断胎儿患相关疾病的风险程度，若风险值异常，可能需要进一步进行无创产前基因检测或羊水穿刺等确诊检查。
