NICC唐氏筛查是通过采集孕妇外周血利用高通量测序检测胎儿游离DNA分析染色体非整倍体风险的筛查方法，基于母体血浆存胎儿游离DNA测序对比判断风险，建议在妊娠合适时间段检测，适用预产期年龄≥相应岁且不愿有创诊断等四类孕妇，检测方法是采外周血提取DNA测序分析，结果分低风险需结合其他检查评估和高风险需进一步有创检查明确，特殊人群如高龄、Rh阴性血型、有先兆流产等孕妇有相应考虑。
一、NICC唐氏筛查定义
NICC唐氏筛查即无创产前基因检测用于唐氏综合征筛查，是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测其中胎儿游离DNA，分析胎儿是否存在21-三体、18-三体、13-三体综合征等染色体非整倍体风险的筛查方法。
二、检测原理
基于母体血浆中存在胎儿游离DNA，通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序，再运用生物信息学分析手段，对比正常染色体DNA序列，从而判断胎儿是否有相关染色体非整倍体的风险。
三、检测时间
建议在妊娠12~22周+6天进行检测，此时间段内母体血浆中胎儿游离DNA浓度处于较合适状态，能保证检测结果的准确性。
四、适用人群
1.预产期年龄≥35岁且不愿选择有创产前诊断的孕妇，可通过NICC筛查初步评估风险；
2.唐氏筛查结果为临界风险的孕妇，可进一步通过NICC筛查辅助判断；
3.存在介入性产前诊断禁忌证的孕妇，如Rh阴性血型、有先兆流产症状、处于发热状态等，可选择NICC筛查；
4.错过唐氏筛查时间，但有评估21-三体、18-三体、13-三体综合征风险需求的孕妇。
五、检测方法
采集孕妇外周血，提取其中的DNA，运用高通量测序技术对胎儿游离DNA进行测序，然后通过生物信息学分析来判断胎儿染色体非整倍体风险。
六、结果解读
1.低风险：提示胎儿患相关染色体非整倍体疾病的风险较低，但并非绝对排除患病可能，仍需结合孕期其他检查综合评估；
2.高风险：表明胎儿患相关染色体非整倍体疾病的风险较高，需进一步通过羊水穿刺等有创检查明确诊断。
七、特殊人群考虑
高龄孕妇：由于高龄妊娠胎儿患染色体异常疾病风险相对较高，NICC筛查可作为初步筛选手段，减少有创检查给孕妇带来的风险；
Rh阴性血型孕妇：避免有创产前诊断可能引发的血型不合等风险，更倾向于选择NICC筛查来初步评估胎儿染色体风险；
有先兆流产等情况的孕妇：NICC筛查无需侵入性操作，可降低因有创检查导致流产等并发症的风险，作为初步评估胎儿染色体风险的方式。
