唐氏筛查临界风险指检测结果处于高风险与低风险间的灰色区域，提示胎儿患唐氏综合征可能性较正常人群略高，但尚未达确诊标准，需结合多项因素综合判断其严重性。高龄产妇临界风险建议优先行无创DNA检测或羊水穿刺，年轻产妇需结合家族史、超声指标综合评估；不同筛查技术临界风险阈值不同，需按参考范围解读；进一步检查可选无创DNA检测或羊水穿刺。多胎妊娠、既往不良孕产史者临界风险需特殊关注；临界风险结果易引发孕妇焦虑，需提供心理支持与沟通；临界风险孕妇若有慢性疾病、环境暴露风险或家族遗传史，需分别积极控制、评估及遗传咨询。总之，临界风险非确诊依据，需进一步检查明确风险等级，不同情况孕妇检查方案不同，均需保持健康生活方式、接受遗传咨询，心理支持与家庭参与至关重要。
一、唐氏筛查临界风险的定义与严重性评估
唐氏筛查临界风险指检测结果处于高风险与低风险之间的灰色区域（通常风险值介于1/270~1/1000），提示胎儿存在唐氏综合征（21-三体综合征）的可能性较正常人群略高，但尚未达到确诊标准。其严重性需结合多项因素综合判断，单纯临界风险本身并不等同于胎儿患病，但需进一步检查以明确风险等级。
二、临界风险的影响因素与应对策略
1.年龄因素
高龄产妇（≥35岁）的胎儿染色体异常风险显著升高，若筛查结果为临界风险，建议优先进行无创DNA检测（NIPT）或羊水穿刺。年轻产妇（＜35岁）的临界风险需结合家族史、超声指标（如NT值）综合评估，必要时可延长随访周期至孕中期。
2.检测方法差异
不同筛查技术（血清学筛查、联合筛查）的临界风险阈值可能不同，需根据具体检测机构的参考范围解读结果。例如，血清学筛查的假阳性率较高，而联合筛查结合超声指标可提高准确性。
3.进一步检查方案
（1）无创DNA检测（NIPT）：通过采集母体外周血检测胎儿游离DNA，对21-三体的检出率达99%以上，适用于临界风险且不愿接受侵入性检查者。
（2）羊水穿刺：通过穿刺获取羊水样本进行染色体核型分析，为确诊手段，但存在0.5%~1%的流产风险，需严格掌握适应症。
三、特殊人群的注意事项与人文关怀
1.多胎妊娠孕妇
双胎或多胎妊娠的唐氏筛查结果准确性降低，临界风险需结合超声监测胎儿生长发育情况，必要时行单胎穿刺以明确风险。
2.既往不良孕产史者
曾生育染色体异常患儿或反复流产的孕妇，临界风险需直接行羊水穿刺，避免因漏诊导致再次妊娠风险。
3.心理支持与沟通
临界风险结果易引发孕妇焦虑，医务人员需筛查局限性，强调进一步检查的必要性，并提供心理疏导服务。家属应参与决策过程，避免孕妇独自承受压力。
四、生活方式与病史的关联性
1.慢性疾病影响
糖尿病、甲状腺功能异常等慢性疾病可能增加胎儿染色体异常风险，临界风险孕妇需积极控制基础疾病，定期监测血糖、甲状腺功能。
2.环境暴露风险
长期接触辐射、化学毒物或吸烟史的孕妇，临界风险需结合环境暴露史评估，必要时提前行产前诊断。
3.遗传咨询的重要性
家族中有唐氏综合征患者或染色体异常携带者，临界风险需行遗传咨询，评估再发风险并制定个性化检查方案。
五、总结与建议
唐氏筛查临界风险并非确诊依据，需通过进一步检查明确风险等级。高龄产妇、多胎妊娠、不良孕产史者建议优先行无创DNA检测或羊水穿刺；年轻产妇可结合超声指标动态观察。所有孕妇均需保持健康生活方式，避免接触有害环境，并接受专业遗传咨询。心理支持与家庭参与对缓解焦虑、促进科学决策至关重要。
