唐氏筛查是孕期重要产前检查项目，用于评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征的风险，包括血清学筛查（检测甲胎蛋白等指标并结合孕妇信息计算风险）和超声筛查（NT检查，孕11~13+6周进行，NT增厚与染色体异常等风险相关）两类，筛查流程有早期唐筛（孕11~13+6周，NT超声检查及血清学指标检测联合）、中期唐筛（孕15~20+6周，仅血清学筛查）和联合筛查（早期+中期）；特殊人群如高龄孕妇、多胎妊娠、肥胖孕妇及有糖尿病等病史者需注意筛查方式；筛查结果分低风险（常规产检）、高风险（行产前诊断或无创DNA检测，羊水穿刺为确诊“金标准”）和临界风险（可选择无创DNA进一步筛查或综合评估）；温馨提示唐筛为风险评估非确诊检查，筛查前无需空腹但要准确提供信息，错过时间可直接选无创DNA检测，心理压力大者可提前与医生沟通。唐氏筛查需结合个体情况选择适宜方案，高风险孕妇要理性面对结果及时确诊，低风险孕妇也要定期产检确保胎儿健康发育。
一、孕妇唐氏筛查的核心项目及意义
唐氏筛查是孕期重要产前检查项目，旨在评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华兹综合征）及13-三体综合征（帕陶综合征）的风险。其检查内容分为以下两类：
1.血清学筛查
检测指标：甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（InhibinA，部分医院增加）。
计算方式：结合孕妇年龄、孕周、体重、种族等信息，通过风险评估软件计算胎儿患病概率。
意义：若风险值≥1/270（不同医院阈值略有差异），提示高风险，需进一步确诊检查。
2.超声筛查（NT检查）
检测指标：胎儿颈项透明层（NT）厚度，正常范围为≤2.5mm（部分医院标准为≤3mm）。
检查时间：孕11~13+6周进行，过早或过晚均影响准确性。
意义：NT增厚与染色体异常、先天性心脏病等风险相关，需结合血清学结果综合判断。
二、筛查流程及时间节点
1.早期唐筛（孕11~13+6周）
包含NT超声检查及血清学指标检测，二者联合可提高筛查效率。
2.中期唐筛（孕15~20+6周）
仅血清学筛查，适用于未进行早期筛查或早期结果不明确的孕妇。
3.联合筛查（早期+中期）
早期筛查高风险者建议直接行产前诊断，低风险者可在中期复查以降低假阴性率。
三、特殊人群注意事项
1.高龄孕妇（≥35岁）
直接建议行产前诊断（羊水穿刺或无创DNA），因唐筛假阳性率高，且高龄本身为唐氏综合征高危因素。
2.多胎妊娠
双胎或多胎孕妇血清学指标易受干扰，建议优先选择NT超声联合无创DNA检查。
3.肥胖孕妇（BMI≥30）
血清学指标准确性可能降低，需结合超声及临床评估。
4.糖尿病、自身免疫性疾病等病史
需告知医生病史，因某些疾病可能影响筛查结果解读。
四、筛查结果解读及后续处理
1.低风险（风险值＜阈值）
常规产检即可，但需注意唐筛无法排除所有染色体异常，仍需关注胎儿发育。
2.高风险（风险值≥阈值）
需行产前诊断（羊水穿刺或绒毛取样）或无创DNA检测（NIPT），其中羊水穿刺为确诊“金标准”。
3.临界风险（风险值接近阈值）
可选择无创DNA进一步筛查，或结合家族史、超声异常等综合评估。
五、温馨提示
1.唐筛为风险评估，非确诊检查，高风险≠胎儿患病，低风险≠绝对安全。
2.筛查前无需空腹，但需准确提供孕周、体重等信息，避免结果偏差。
3.若错过唐筛时间，可直接选择无创DNA检测（孕12~22+6周）。
4.心理压力较大者，可提前与医生沟通筛查方案，必要时选择直接产前诊断。
唐氏筛查是孕期重要检查，但需结合个体情况选择适宜方案。高风险孕妇需理性面对结果，及时确诊；低风险孕妇亦需定期产检，确保胎儿健康发育。
