肝豆状核变性类型

来源:民福康

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,根据发病年龄、症状体征、起病缓急和病情进展的不同,可分为肝型、脑型、精神型和其他类型,在治疗上基本相同,主要包括低铜饮食、药物治疗、手术治疗和其他治疗。

1.肝型:起病多缓慢隐匿,少数在幼儿和急重症病例可急剧进展,患者可出现倦怠、乏力、厌食、黄疸、肝区疼痛、蜘蛛痣、肝掌等症状,部分患者可出现肝硬化、脾大、腹水等并发症。

2.脑型:常以细微震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为首发症状,逐渐出现面具样面容、四肢僵硬、运动迟缓、慌张步态、扭转痉挛、舞蹈样动作、手足徐动症、肌强直、构音障碍、吞咽困难、共济失调等症状,部分患者可出现精神症状,如抑郁、焦虑、幻觉、妄想等。

3.精神型:以性格改变、情绪不稳、注意力不集中、记忆力减退、智能下降等精神症状为首发表现,部分患者可出现狂躁、幻觉、妄想等精神病性症状。

4.其他类型:部分患者可出现皮肤色素沉着、肾脏损害、溶血性贫血、急性间歇性卟啉病等并发症。

需要注意的是,不同类型的肝豆状核变性在症状、体征、起病缓急和病情进展等方面存在一定的差异,但在治疗上基本相同,主要包括以下几个方面:

1.低铜饮食:避免食用含铜量高的食物,如动物肝脏、海鲜、坚果等,同时应避免使用铜制的餐具和炊具。

2.药物治疗:常用的药物包括D-青霉胺、硫酸锌、三乙烯-羟化四甲胺等,可促进铜的排泄,减少铜的吸收。

3.手术治疗:对于严重的肝豆状核变性患者,可考虑进行肝移植或脾切除术。

4.其他治疗:如对症治疗、康复治疗等。

总之,肝豆状核变性是一种可治可控的疾病,患者应及时就医,在医生的指导下进行治疗,同时注意饮食和生活方式的调整,以提高生活质量。

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肝豆状核变性
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,好发于3-60岁,考虑是ATP7B基因突变导致铜在体内各组织中异常沉积引起的,属于遗传性疾病,为常染色体隐性遗传。
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肝豆状核变性能治好吗?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝豆状核变性不能被治愈。肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病,其主要是因为铜代谢障碍导致铜在机体各组织内沉积,引起多器官功能损害。因此,确诊后要针对铜过量进行治疗,清除组织中已经沉积的铜或进行解毒治疗,防止铜再积聚。但是肝豆状核变性的治疗是终身性的,需要患者长期坚持,以此缓解病情,维持身体机能的稳定。
肝豆状核变性肝肾损害的临床表现?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝豆状核变性引起肝肾功能受损时,主要会导致患者出现食欲减退、乏力、肝区疼痛、肝脏增大或缩小、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管胃底静脉曲张、肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、多饮多尿、夜尿增多、容易口渴等症状。肝豆状核变性患者需要保持低铜饮食,避免进食含铜高的食物,如动物肝脏、巧克力、坚果、豆类等。也可以在医生指导
肝豆状核变性是什么病?
李顺兰 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
肝豆状核变性属于常染色体隐性神经遗传疾病,主要是因为机体铜代谢障碍性引起的。当被诊断患有肝豆状核变性时应该到医院的神经内科就诊,通过使用驱铜药、锌制剂、D-青霉胺等药物治疗,疾病有治愈的可能。
肝豆状核变性能治好吗?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝豆状核变性一般是不能治好的。因为肝豆状核变性疾病主要是基因异常的原因导致的,在早期的时候诊断出疾病,可以有效的控制住疾病的发展,但是达不到治愈效果。对于肝豆状核变性疾病在治疗的时候,主要是防止和减少铜在身体内堆积,所以需要终身性的治疗,在早期的时候治疗可以使症状消失。患者可以遵医嘱口服青霉胺的药物
肝豆状核变性是什么病?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝豆状核变性是一种遗传性疾病,主要是由于先天性铜代谢障碍所导致的,临床上以肝硬化和脑部病变为特征,主要表现为逐渐加重的锥体外系症状,比如肢体震颤、运动迟缓、动作慢、步态不稳等,还有精神症状,比如嗜睡、精神行为异常、智能改变等。还有肝硬化及肾功能损害的表现,包括黄疸、腹痛、血尿等等。有一部分患者可以在
请问什么是肝豆状核变性啊?
胡春晓 副主任医师
山东大学齐鲁医院 三甲
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,好发于青少年,属于遗传性疾病。由于铜代谢障碍异常,因此需要限制铜的摄入,少吃含铜高的食物。建议养成良好的饮食习惯,注意饮食合理性。
肝豆状核变性是什么病?
陈隆典 主任医师
南京鼓楼医院 三甲
肝豆状核变性是一种和遗传相关的铜代谢障碍性疾病。这是一种遗传性铜代谢障碍导致的的肝硬化,以及大脑部位的基底节区的变性,临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,比如走路不稳、手拿东西不方便,以及肝脏功能损害的一些表现。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。正常是同胞一代发病或者隔代遗传,临
肝豆状核变性的临床表现?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
?肝豆状核变性,是一种先天铜代谢障碍性疾病,为常染色体隐性遗传性疾病,因病理损害部位与程度不同,临床症状比较多样。好发于儿童和青少年,主要有以下的临床表现。例如出现典型的神经症状,以舞蹈样动作,震颤、共济失调、记忆力障碍,智能障碍,反应迟钝等。消化系统出现食欲不振、肝大、黄疸、腹水等,出现肝硬化失代
儿童肝豆状核变性是什么病?
沙宁 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
小儿肝豆状核变性是由于胆道的排泄减少或者一些蛋白合成障碍比如铜蓝蛋白等或者是金属硫蛋白基因以及相关调节基因的异常造成的,是一种常隐且遗传性酮代谢异常疾病。其临床表现有如肝脾肿大、腹水,严重者可造成肝硬化等。
肝豆状核变性是什么原因?
吴海武 主任医师
赣州市人民医院 三甲
这种疾病的主要发病机制是先天性缺陷造成的铜毒素凝聚,造成各种综合症。肾阴(精气不足,精气不能溶解血液,精气和血不足,肌腱和动脉营养流失,甚至造成风火,造成肢体震颤和突然僵硬;肾阴不足(精气,内生火不足,火炎,精神错乱,精神错乱;火烧肝胆会造成胆汁热量流失和黄疸。肝胆湿热蕴结时间长,肝络和血瘀、热相互
什么是肝豆状核变性
吕志勤 主任医师
北京大学第一医院 三甲
肝豆状核变性,是一种铜代谢发生异常的病变,属于遗传性疾病。铜虽然是人体必须的微量金属,但是累积过多会对人体造成损伤。肝豆状核变性对身体的损害表现在两个方面,一是人体肝脏。人体肝脏内由于堆积了大量的铜不能排泄到体外,长时间会导致肝功能异常出现肝硬化甚至肝功能衰竭。二是中枢神经系统。肝豆状核变性的患者在中枢神经系统基底节豆状核处发生铜堆积,由
什么是肝豆状核变性
许佳平 副主任医师
常州市武进中医医院 三乙
肝豆状核变性又称为威尔逊病,是一种常染色体隐性遗传,铜代谢障碍疾病。由于铜在人体内蓄积损害肝脏,大脑等脏器,所以80%患者可以发生肝脏受损征象,多表现为非特异性慢性肝病症状。肝豆状核变性对神经系统主要是累及锥体外系,可以先为舞蹈样,即手足徐动样动作,以及帕金森综合征为主症状,眼部出现异常KF环是本病重要体征。实验室检查,可以有血清铜蓝蛋白
肝豆状核变性是什么病
古风 副主任医师
桂林市人民医院 三甲
肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传病,由于ATP7B基因缺陷导致铜代谢障碍引起的,以肝脏与神经功能系统障碍为主要表现。肝脏受累最为常见,患者可表现为单纯转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累及神经系统可表现为震颤、强直、肌张力异常等。确诊病变后主要通过饮食调整以及药物控制进行治疗。
肝豆状核变性需要与哪些疾病区分开?
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
肝豆状核变性是铜代谢在体内异常所起的一系列临床表现,它主要是染色体的隐性遗传性疾病。可以有肝功能的损伤,锥体外系的表现,还有溶血性贫血,眼睛KF环的表现。所以肝豆状核变性要和具有肌张力改变的这些疾病相鉴别,比方舞蹈病。还有是药物引起的锥体外系反应,还有巴金森。如果是以溶血性贫血发病的,要注意与溶血性贫血相鉴别,而且当出现了明显的肝脏功能的
肝豆状核变性能生育吗
高恒岭 副主任医师
聊城市第二人民医院 三甲
肝豆状核变性患者是可以生育的,不过该病变是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于ATP7b基因缺陷所致铜代谢障碍引起的。以肝脏与神经等系统功能障碍为主要表现的病变情况。肝脏受累最为常见,患者可以表现为单纯转氨酶升高、急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累积神经系统,可表现为震颤、肌肉强直、肌张力异常等。因此,为了确保后代安全。建议患者做好孕
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