怀孕做B超能在一定程度上查出胎儿畸形，但不能检出所有畸形，可检出结构畸形，无法检出一些微小结构、功能异常等情况，不同孕期B超检查意义不同，特殊人群有相应注意事项，需结合多种检查手段全面评估胎儿健康状况。
一、B超可检出的胎儿畸形类型及原理
结构畸形
神经系统畸形：通过B超可以观察胎儿脑部的结构，如无脑儿、脑积水等。例如，无脑儿在B超下可见胎儿颅顶部无颅骨光环，脑组织暴露；脑积水则表现为胎儿脑室系统扩张，脑室率增宽。一般在妊娠20-24周左右的大排畸B超检查中，能够较为清晰地发现此类结构异常。
心血管系统畸形：可发现先天性心脏病等，如法洛四联症，B超下能看到心脏的房室间隔缺损、大动脉骑跨等异常结构。
消化系统畸形：像食管闭锁、十二指肠闭锁等，通过B超可观察到胎儿腹部的肠道回声异常、胃泡不显示或异常增大等情况。
泌尿系统畸形：肾积水、多囊肾等可通过B超检查发现，表现为胎儿肾脏的形态、大小及内部结构异常。
原理：B超是利用超声波对人体组织进行扫描，通过回声形成图像，从而观察胎儿的形态结构。在合适的孕周，胎儿的各个器官已经初步发育成型，能够通过B超的影像来判断是否存在结构上的异常。
二、B超无法检出的胎儿畸形情况
一些微小结构畸形或功能异常：比如某些染色体微缺失、微重复导致的畸形，可能在结构上没有明显的异常表现，B超难以发现。还有一些代谢性疾病相关的畸形，早期在结构上可能没有特征性改变，B超无法检测出来。另外，一些听力、视力等功能方面的畸形，B超也不能检测。
三、不同孕期B超检查对胎儿畸形筛查的意义
早孕期（妊娠11-13周）：可进行NT（颈项透明层）检查，NT增厚与胎儿染色体异常（如21-三体综合征等）及某些结构畸形相关。同时，通过B超可以初步观察胎儿的头臀长、胎心搏动等情况，对早期发现一些严重畸形有一定帮助。
中孕期（妊娠20-24周）：是大排畸的主要时期，此时胎儿的各个器官发育较为完全，通过系统的B超检查，可以全面观察胎儿的头部、面部、脊柱、四肢、心脏、腹部等各个部位的结构，能够检出大部分的明显结构畸形。
晚孕期（妊娠28周以后）：可以补充观察胎儿的生长发育情况、胎位、胎盘、羊水等情况，但对于一些在中孕期未被发现的较小结构畸形，可能因为胎儿体位等原因观察不够清晰。
四、特殊人群的注意事项
高龄孕妇：高龄孕妇胎儿发生染色体异常及畸形的风险相对较高，除了常规的B超检查外，可能还需要结合血清学筛查、无创DNA检测或羊水穿刺等检查来进一步评估胎儿情况。因为高龄孕妇仅靠B超可能不能完全排除一些染色体相关的畸形情况，需要多种检查手段联合。
有家族遗传病史的孕妇：如果家族中有某些遗传性疾病相关的畸形史，在孕期除了做好常规B超检查外，可能需要更早地进行一些针对性的检查，如在早孕期就进行更详细的染色体相关检查，以便更早发现可能存在的胎儿畸形问题。
总之，B超在胎儿畸形筛查中起着重要作用，但有其局限性，孕期需要结合多种检查手段来尽可能全面地评估胎儿的健康状况。
