遗传性心肌病的基因检测方法包括全外显子测序、靶向基因测序、基因芯片等。
1.全外显子测序
采用高通量测序技术,全面检测人类基因组中所有外显子区域的突变。该方法覆盖范围广,能发现新的致病基因,尤其适用于未知基因突变的筛查,对复杂遗传性心肌病的诊断具有重要意义。
2.靶向基因测序
针对已知与遗传性心肌病相关的特定基因进行检测,如MYH7、MYBPC3等。该方法效率高、成本较低,适用于已有明确基因突变家族史的患者,可快速识别与心肌病相关的突变。
3.基因芯片
通过固定探针与样本DNA杂交,快速检测已知的基因变异,如LMNA、TNNT2等基因的变异。该方法成本低、操作简便,适合用于遗传性心肌病的初步筛查,可发现常见基因突变,为患者提供早期诊断和干预的依据。