唐氏筛查分孕早期和孕中期，孕早期最佳时期是11-13周+6天，结合超声及血清学检查评估风险，高危人群尤为重要；孕中期最佳时期是15-20周+6天，通过血清指标结合多种因素算风险率，有不良孕产史等孕妇也需检查，结果异常需进一步确诊。
孕早期唐氏筛查
检测内容及意义：孕早期唐氏筛查通常结合超声检查（测量胎儿颈部透明层厚度，即NT值）和血清学检查来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。NT值是指胎儿颈椎水平矢状切面上测量的皮肤与皮下组织之间的最大厚度，正常妊娠11-14周胎儿NT值随孕周略微上升，一般不超过3mm。血清学检查主要检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等指标，通过两者结合计算出胎儿患21-三体、18-三体等染色体异常的风险值。此时期进行筛查可以较早地发现胎儿染色体异常的可能性，若筛查结果异常，可进一步进行无创产前检测或羊水穿刺等确诊性检查。
人群因素影响：对于有家族遗传病史、高龄孕妇（年龄≥35岁）等高危人群，孕早期唐氏筛查尤为重要，因为这些人群胎儿患染色体异常的风险相对较高，通过孕早期唐氏筛查能更早地进行干预和后续的诊断评估。
孕中期唐氏筛查
检测内容及意义：孕中期唐氏筛查主要是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇的孕周、体重、年龄等因素来计算胎儿患唐氏综合征的风险率。一般来说，在妊娠15-20周+6天进行检测，若筛查结果为高风险，也需要进一步进行无创产前检测或羊水穿刺等检查明确诊断。孕中期唐氏筛查对于发现胎儿染色体异常也有着重要的作用，能在中期妊娠阶段及时评估胎儿健康状况。
人群因素影响：无论是高龄孕妇还是年轻孕妇，都需要进行孕中期唐氏筛查，因为唐氏综合征是随机发生的染色体异常疾病，任何孕妇都有生育唐氏综合征患儿的可能。对于有不良孕产史（如曾经生育过染色体异常患儿等）的孕妇，孕中期唐氏筛查更是不可或缺的检查项目，以便及时发现胎儿是否存在染色体异常情况。
