唐氏筛查分孕早期和孕中期，孕早期适宜孕周11-13周，通过超声测NT结合血清学指标评估风险，不同人群都可进行；孕中期适宜孕周15-20周，通过血清指标结合多种因素算风险值，所有孕妇可做，特殊人群还需考虑其他产前诊断方法，错过适宜孕周可考虑其他产前诊断方法且其有适应证和禁忌证。
孕早期唐氏筛查
时间范围：11-13周，此时期通过超声测量胎儿的颈项透明层厚度（NT），同时结合孕妇的血清学指标来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。超声测量NT是很重要的指标，NT增厚与胎儿染色体异常等情况相关，正常NT值一般小于3mm，如果NT值异常增高，需要进一步进行相关检查来明确胎儿情况。对于月经不规律的孕妇，可以通过超声检查胎儿大小来准确推算孕周，以确保孕周计算准确从而保证唐氏筛查结果的可靠性。
人群因素：不同年龄、生活方式的孕妇都可以在这个孕周进行孕早期唐氏筛查，但对于有家族遗传病史、既往有不良孕产史等情况的孕妇，更需要重视孕早期唐氏筛查，因为这类孕妇胎儿患染色体异常的风险可能相对较高，通过孕早期唐氏筛查可以更早地发现问题以便采取进一步措施。
孕中期唐氏筛查
时间范围：15-20周，主要是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，结合孕妇的孕周、年龄、体重等因素来计算胎儿患唐氏综合征的风险值。AFP在孕中期有一定的正常范围，若AFP水平异常，可能提示胎儿存在某些异常情况；hCG的水平变化也与胎儿染色体状况有一定关联。对于生活方式不健康，如长期吸烟、酗酒的孕妇，也需要按时进行孕中期唐氏筛查，因为不良生活方式可能会影响孕妇的身体状况进而影响血清学指标的准确性，通过唐氏筛查可以尽可能全面地评估胎儿健康情况。
人群因素：所有怀孕的女性都可以进行孕中期唐氏筛查，但高龄孕妇（年龄≥35岁）等特殊人群虽然自身胎儿患唐氏综合征风险相对较高，但仍需要通过唐氏筛查来辅助评估，同时这类特殊人群可能还需要考虑进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等有创检查来明确诊断。
如果错过唐氏筛查的适宜孕周，可能需要考虑其他的产前诊断方法，如无创产前DNA检测或羊水穿刺等，但这些检查都有各自的适应证和禁忌证，需要根据孕妇的具体情况来选择。
