胎儿神经管畸形可通过多种检查查出，血清学检查中妊娠16-20周的甲胎蛋白检测可筛查，超声检查中早孕期和中孕期超声分别有相应观察，高危孕妇可考虑羊水穿刺检查，不同孕妇情况不同，如高龄孕妇风险略增，孕前孕早期缺叶酸会增加风险，有病史孕妇需密切监测，要依具体情况选合适检查及由专业人员操作解读。
血清学检查
甲胎蛋白（AFP）检测：妊娠16-20周时进行血清AFP检测是筛查胎儿神经管畸形的重要方法。正常妊娠时，AFP会随着孕周增加而有一定变化规律。如果胎儿存在神经管畸形，如脊柱裂、无脑儿等，母体血清中的AFP水平会明显升高。一般来说，当AFP水平超过正常孕周中位数的2.5倍以上时，胎儿神经管畸形的风险会显著增加。但需要注意的是，AFP检测结果会受到多种因素影响，如孕周计算不准确、多胎妊娠、孕妇体重等，所以通常需要结合其他检查综合判断。
超声检查
早孕期超声：在妊娠11-13+6周进行的超声检查可以观察胎儿的一些大体结构，初步筛查神经管畸形相关的一些征象。例如，可以观察到胎儿的颅骨光环等情况，不过早期超声对于神经管畸形的诊断敏感性相对稍低一些。
中孕期超声：妊娠20-24周的系统超声检查是筛查胎儿神经管畸形的关键时期。此时可以详细观察胎儿的中枢神经系统等结构。对于无脑儿，超声下可发现胎儿颅盖骨缺失，脑组织暴露；脊柱裂时可以看到脊柱某一段的强回声带连续性中断等表现。中孕期超声能够较为准确地发现大部分明显的神经管畸形情况，是目前筛查胎儿神经管畸形的重要手段之一。
羊水穿刺检查
对于一些高危孕妇，如既往有神经管畸形胎儿分娩史、家族中有神经管畸形遗传倾向等情况，可考虑进行羊水穿刺检查。通过抽取羊水，检测羊水中AFP、乙酰胆碱酯酶等指标。如果羊水中AFP明显升高、乙酰胆碱酯酶活性增高等，提示胎儿可能存在神经管畸形。不过羊水穿刺是有创检查，存在一定的流产等风险，需要严格掌握适应证。
对于不同年龄的孕妇，胎儿神经管畸形的发生风险可能有所不同，一般来说，高龄孕妇相对风险会略有增加。生活方式方面，孕妇如果在孕前及孕早期缺乏叶酸，会增加胎儿神经管畸形的发生风险。有神经管畸形病史的孕妇属于高危人群，再次妊娠时需要更加密切地进行相关检查监测。在进行各项检查时，要根据孕妇的具体情况选择合适的检查方法，并由专业的医护人员进行操作和解读结果，以便及时发现胎儿神经管畸形情况，采取相应的措施。
