神经管畸形怎么筛查

郑晨颖 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

什么是显性脊柱裂

显性脊柱裂是指在先天发育过程中，脊柱脊突和椎板未能发育或者未发育完全而造成的部分或全部缺失的情况。 正常情况下，胎儿发育过程中的神经管闭合，形成脑和脊髓。然而，对于患有显性脊柱裂的个体而言，神经管未能完全闭合，导致脊柱上的一段骨骼未能完全发育，使得脊髓暴露在体外。该病出现的具体原因尚不完全清楚，但考虑与环境因素有关，患者可能需要进行手术治疗来修复脊柱缺陷，并通过进一步的康复治疗帮助恢复功能。

郑晨颖 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

脊柱裂有什么表现

脊柱裂表现有脊柱外观异常、运动功能障碍、感觉功能障碍等。 1、脊柱外观异常 临床表现为在脊柱裂的部位，皮肤和脊柱可能呈现出凸起、凹陷或不规则的形状，有时还会出现囊性的肿块。 2、运动功能障碍 脊柱裂的患者由于脊柱裂会导致脊髓和神经受到损伤，影响运动功能，可能会出现下肢瘫痪、肌肉萎缩、步态不稳等症状。 3、感觉功能障碍 脊柱裂的患者可能会出现疼痛、温度感觉异常、触觉感知障碍等症状。

郑晨颖 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

脊柱裂手术成功率高吗

脊柱裂手术的成功率相对较高。 对于大多数患者来说，脊柱裂手术的成功率很高。手术的主要目的是矫正脊椎的弯曲和并发症，如水肿和神经痛。由于手术方法得到了不断改进和完善，手术成功率不断提高。例如，手术前的评估和术前准备的改进，术中使用先进的器械和技术，以及术后护理和恢复的优化等方面都对提高手术成功率起到了积极的作用。当然，手术成功率也与个体差异、术后护理等因素有关。术后的康复期通常需要较长时间，恢复良好的患者需要做好术后的康复锻炼和保健工作，以避免术后不良后果。 需要注意的是，脊柱裂的形式和程度各不相同，因此手术的适应症也需要根据患者的具体情况来决定。在手术前需要进行详细的评估，以确定手术的必要性和可行性。此外，在手术前应该了解手术内容和风险，以便患者有足够的准备。术后的恢复需要由医护人员指导和帮助，患者也需要积极配合治疗。

高爱华 主任医师

苏州大学附属第二医院 三甲

唐氏筛查有问题是什么原因引起的

唐氏筛查有问题可能是由以下原因引起的，详情如下： 1、检测方法不准确 唐氏筛查是通过测量孕妇血液中染色体21三体的含量来进行判断，但是由于技术限制或操作失误，可能导致检测结果不准确。 2、胎儿发育异常 有时候唐氏筛查结果异常可能是因为胎儿本身存在染色体21三体异常，这种情况下唐氏筛查的结果会出现假阳性。 3、孕妇自身因素 某些孕妇可能具有染色体结构变异或染色体扩增等特殊情况，这些情况可能会干扰唐氏筛查的结果。 除以上相对常见的原因之外，还有其他可能的原因，比如孕妇服用某些药物、孕妇的年龄等，这些因素也可能对唐氏筛查结果产生影响。因此，如果唐氏筛查结果异常，需要进一步进行诊断和确认，以确保准确性。

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐氏筛查不合格什么原因

剖腹产后的女性月子餐最好多吃易消化的食物、高蛋白类食物、膳食纤维和维生素丰富的食物、必需氨基酸含量丰富的食物，具体如下： 1、易消化的食物 剖腹产后月子餐30天最好多吃易消化的食物，例如米粥等。 2、高蛋白类食物 剖腹产后月子餐30天建议多吃蛋白质含量高的食物，例如鸡蛋、瘦肉、牛奶等。补充高蛋白类食物的同时要注意荤素搭配，如果高蛋白质饮食过量会加重胃肠、肾脏的负担。 3、膳食纤维和维生素丰富的食物 剖腹产后月子餐30天建议多食用膳食纤维和维生素丰富的食物，例如玉米、燕麦、小米、油菜、小白菜、猕猴桃、鲜枣、山楂等食物。膳食纤维丰富的食物促进肠道蠕动，有利于排泄。 4、必需氨基酸含量丰富的食物 鱼肉、羊肉、牛肉等我们常见的肉类中都含有丰富的氨基酸。多摄入氨基酸含量丰富的食物有利于剖腹产坐月子的人。

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐氏筛查报告单怎么看

唐氏筛查报告单需要从风险值、血指标、一般信息几个方面综合看。 1.风险值 唐筛正常情况下应该为低风险，如果结果为高风险或临界风险，那么就不正常，提示胎儿出现相关先天性遗传性疾病的概率会增大。 2.血指标 要注意看相关的查血结果，主要是看查血的具体指标是否正常，如果某个查血指标异常也提示胎儿可能存在异常情况，应该注意进一步检查。 3.一般信息 要注意看唐筛的一般信息是否正确，例如年龄，体重，孕周等。因为这些指标也会影响唐筛的结果。 唐筛是孕期重要的产检手段，主要是判断胎儿患有先天性遗传性疾病的概率。唐筛一般是抽血化验，然后计算相关的风险值，一般情况下不建议对于高风险、临界风险的孕妇重复进行血清学检查，而是进一步做其他产前检查。

高爱华 主任医师

苏州大学附属第二医院 三甲

唐氏筛查hcgmom值偏高的原因

唐氏筛查hcgmom值偏高的原因可能是由染色体异常、多胎妊娠或宫内感染等原因引起的，详情如下： 1.染色体异常 唐氏综合征是由21号染色体三体性引起的，因此如果孕妇存在染色体异常，如三体性或部分三体性等，就可能导致hcgmom值偏高。此外，如果父母中有染色体异常的人，也会增加胎儿染色体异常的风险。 2.多胎妊娠 在多胎妊娠中，由于存在多个胎儿，胎儿所分泌的HCG水平也会相应增高，从而导致hcgmom值偏高。因此，在多胎妊娠的情况下，需要对hcgmom值进行特殊处理，以避免误判。 3.宫内感染 一些宫内感染，如巨细胞病毒、风疹病毒等，也可能导致hcgmom值偏高。这些病毒会导致胎儿发育异常，从而影响HCG的分泌，进而引起hcgmom值偏高。 除以上原因外，还可能是妊娠期糖尿病、宫内生长受限等。因此，如果hcgmom值偏高，需要进一步进行检查，以确定具体原因。

黄洪 主任医师

联勤保障部队第九零四医院苏州医疗区 三乙

脊柱裂是怎么引起的

脊柱裂是一种神经管闭合不全的先天畸形，发生的主要原因是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相容合而形成的宽窄不一的裂隙。 正常胚胎3周构建神经管，4周应该闭合，如果未闭合，这样胚胎3月时候椎管形成，因神经管未闭合导致椎弓根无法闭合，从而形成脊柱裂。 其中根据表现的轻重度不一，引起的后果也不一样，可以表现为棘突缺失，也可以表现为严重脊髓膨出。 孕期维生素的缺乏也可能会引起脊柱裂，比如维生素B??和叶酸，因此现在建议备孕期间补充叶酸。同时避免服用药物，避免热疗及接触放射源等，并且需要重视产前筛查。

石舟红 主任医师

苏州市立医院 三甲

孕妇做唐氏筛查是查什么的

孕妇做唐氏筛查主要是检查胎儿是否患有21-三体综合征、神经管发育缺陷等先天性发育异常。 唐氏综合征患儿也就是先天性愚型儿。孕早期11~14周，可以做初期唐氏筛查通过B超测量胎儿颈部透明层厚度，检查胎儿神经发育是否正常。 孕中期16~20周，主要通过抽孕妇的静脉血化验，结合孕妇年龄、孕周、体重等，综合评估胎儿患唐氏综合征风险的高低。 唐氏综合征是先天遗传性多一条21号染色体，又称为21三体综合征。孕期要严格做好筛查，以免婴儿先天发育异常。

石舟红 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐氏筛查检查流程是怎样的

唐氏综合征筛查是一项用于排除胎儿畸形的检查，该检查需要空腹抽取孕妇的血液。在进行唐氏综合征筛查前，孕妇应注意保持空腹状态，以便通过血液检测来测定血清中的标志物，如人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇等。根据孕妇采血时的状况以及血液检测结果，医生可以评估胎儿是否存在先天性缺陷的风险。此外，B超检查也可以用于观察胎儿颈后透明带的厚度，从而判断是否存在染色体异常疾病。 唐氏综合征筛查是孕期检查中非常重要的一个项目，对于优生优育具有重要意义。因此，建议孕妇养成定期体检的习惯，以确保胎儿的健康。通过及早发现并处理可能存在的问题，可以最大限度地减少对胎儿和孕妇的潜在风险。同时，孕妇还应该注意保持良好的生活习惯和饮食习惯，避免接触有害物质和环境，为胎儿的健康成长提供有利条件。

毛邱娴 副主任医师

广东省第二人民医院 三甲

什么是胎儿神经管畸形

胎儿神经管畸形又称为胎儿神经管缺陷，是指胎儿的中枢神经系统出现异常，主要症状表现为无脑儿、脑脊膜膨出、开放性脊柱裂、隐性脊柱裂、唇腭裂等。孕妇在孕期经过仔细的全面检查，可以通过彩超发现这些症状。除了隐性的脊柱裂，其他对胎儿的影响不大，可以在出生后再进行治疗。无脑儿、开发性脊柱裂都是比较严重疾病，在孕期一定要通过仔细筛查来做出判断。

刘冠媛 主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

做完唐氏筛查后又该做什么检查

做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的，下一步就应该是20～24周的大排畸检查，大排畸用二维超声就可以，在20～24周查胚胎大小正合适，也没有特别异常的一些阻挡，所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声，就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型，大夫会安排抽羊水做DNA检测，这是个金指标，是最可靠的。但是有的人会担心，在抽羊水的过程中对孩子的一些威胁、危险，造成感染或者流产，则也可以去抽血查无创DNA。但是目前为止，从官方的角度，无创DNA确实代替不了羊水穿刺的DNA检测。所以如果唐氏是高风险，还是应该听从医生的建议，做羊水穿刺胚胎DNA检测，一定要把21三体、18三体这种造成孩子出生以后的各种严重缺陷病例及时找出来，对这些病例终止妊娠。

丁幸坡 副主任医师

河南省洛阳正骨医院 三甲

隐性脊柱裂是什么意思

脊柱裂分两类，包括隐性脊柱裂和显性脊柱裂。隐性脊柱裂是单纯椎管闭合不全或者椎管局部出现的畸形，导致椎管功能出现少数的结构异常。隐性脊柱裂主要表现是出现局皮肤的异常，比如骶尾部皮肤颜色、弹性、外观异常，有色素沉着，出现局部毛发增生，伴有黑色或者棕褐色瘢痕。隐性脊柱裂x光上表现为出现局部椎弓的异常，椎板没有闭，部分病人会出现局部前凸或者侧凸等各种各样的畸形。

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

唐氏筛查不做可以吗

如果不做唐氏筛查，就需要做无创DNA检查，在没有做无创DNA检查的条件下，最好要做唐氏筛查。唐氏筛查是在怀孕15到20周进行检查，看胎儿是否有患神经管畸形以及染色体疾病。孕期要遵医嘱做好定期产检，随时观察胎孕妇以及胎儿的健康状况。

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

唐氏筛查多久可以拿到结果

唐氏筛查一般一星期就能够拿到结果。唐氏筛查通过空腹抽血，查孕妇血中的游离雌三醇、甲胎蛋白等。然后与女性的年龄、怀孕周数，进行综合性的排查唐氏的风险高低。这只是一种筛查的方法，如果是存在有高风险，需要及时的做无创DNA或者羊水穿刺进行确诊。

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

唐氏筛查都做什么检查

女性做唐氏筛查是通过空腹抽血进行检查，主要是用于检查是否胎儿曾有染色体方面畸形或者检查神经管几率的高低。若是唐氏筛查是高风险，需要及时的做无创DNA或者羊水穿刺进行确诊。否则，唐氏患儿出生后出现有特殊的面容，智力低下，从而无法治愈，则不利于优生优育。