重症肌无力是神经肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫病具部分或全身骨骼肌无力极易疲劳等特征与自身抗体介导乙酰胆碱受体损伤、胸腺异常相关有眼外肌等肌群受累及晨轻暮重表现可通过新斯的明试验等辅助检查诊断治疗有胆碱酯酶抑制剂等且儿童、孕妇、老年患者有相应注意事项。
一、定义
重症肌无力是一种由神经肌肉接头处传递功能障碍引发的获得性自身免疫性疾病，主要特征为部分或全身骨骼肌出现无力及极易疲劳的现象，表现为活动后症状加重，经休息或胆碱酯酶抑制剂治疗后症状可减轻。
二、病因机制
1.自身免疫因素：发病与自身抗体介导的乙酰胆碱受体（AchR）损伤密切相关，患者体内存在针对AchR的自身抗体，干扰神经肌肉接头处的正常传递。
2.胸腺异常：约60%-70%的患者伴有胸腺增生，10%-15%的患者合并胸腺瘤，胸腺在该病的发病中起重要作用。
三、临床表现
1.症状特点：起病隐匿，首发症状常为眼外肌麻痹，如出现上睑下垂、复视等，随后可累及面部及咽喉肌、四肢肌等，受累肌肉呈现病态疲劳，具有波动性肌无力的临床特点，通常表现为晨轻暮重。
2.不同肌群受累表现
眼外肌受累：上睑下垂、复视等。
面部及咽喉肌受累：表情淡漠、咀嚼无力、吞咽困难、言语不清等。
四肢肌受累：肢体无力，尤其近端肌肉受累明显，可影响行走、持物等日常活动。
四、辅助检查
1.新斯的明试验：通过注射新斯的明药物，观察症状改善情况来辅助诊断。
2.重复神经电刺激：可见低频重复刺激时动作电位波幅递减，具有诊断价值。
3.单纤维肌电图：可检测到颤抖增宽等异常，对早期诊断有帮助。
4.血清AchR抗体检测：多数患者血清中可检测到AchR抗体，有助于明确诊断。
五、治疗方式
1.胆碱酯酶抑制剂：通过抑制胆碱酯酶活性，增加突触间隙乙酰胆碱含量，改善肌无力症状。
2.免疫抑制剂：如糖皮质激素、硫唑嘌呤等，用于调节自身免疫反应。
3.胸腺切除：适用于伴有胸腺增生或胸腺瘤的患者。
4.血浆置换：可迅速清除血浆中的自身抗体，短期改善症状。
5.静脉注射免疫球蛋白：通过调节免疫功能发挥治疗作用。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童重症肌无力有其独特表现，新生儿可能因母亲抗体传递出现一过性肌无力，需密切观察病情变化，注意药物对儿童生长发育的影响，优先考虑非药物干预措施。
2.孕妇患者：需谨慎评估药物对胎儿的影响，在保障孕妇病情控制的同时，尽量选择对胎儿影响较小的治疗方案。
3.老年患者：常合并其他基础疾病，用药时需综合评估肝肾功能等情况，谨慎选择药物及调整剂量，充分考虑药物相互作用对老年患者的影响。
