低血糖本身一般非遗传性疾病，但某些与低血糖相关的遗传性代谢疾病可致易出现低血糖情况，如先天性高胰岛素血症因编码胰岛β细胞相关蛋白基因突变致胰岛素分泌异常引发低血糖，多见于新生儿婴儿期；糖原累积病Ⅰ型因葡萄糖-6-磷酸酶基因缺陷致肝糖原不能正常分解为葡萄糖引发低血糖，婴儿期发病且伴多种表现，这些遗传性疾病因基因变异干扰代谢过程，遗传模式影响发病，有家族低血糖发病情况人群需警惕，出现症状及时就医排查。
一、某些遗传性代谢疾病可引发低血糖
1.先天性高胰岛素血症（CHI）
发病机制：这是一种常染色体隐性或显性遗传的疾病。由于编码胰岛β细胞离子通道或代谢相关蛋白的基因发生突变，导致胰岛β细胞胰岛素分泌调节异常。例如，钾离子通道相关基因（如ABCC8和KCNJ11基因）突变可引起胰岛β细胞钾离子通道功能异常，使得胰岛素分泌过多，从而引发低血糖。
人群特点：多见于新生儿和婴儿期，男性发病率略高于女性。患儿在出生后不久就可能出现反复低血糖发作，严重时可影响神经系统发育，如导致智力低下、癫痫等神经系统后遗症。
2.糖原累积病
发病机制：糖原累积病是一组由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍性疾病，其中部分类型可引起低血糖。例如糖原累积病Ⅰ型（VonGierke病），是由于葡萄糖-6-磷酸酶基因缺陷，导致肝糖原不能正常分解为葡萄糖，使空腹血糖降低。其遗传方式为常染色体隐性遗传。
人群特点：患儿多在婴儿期发病，除了低血糖外，还可伴有肝大、高脂血症、尿酸血症等表现，生长发育迟缓也是常见的情况，不同性别患儿发病无明显差异，但由于酶缺陷基因的传递特点，近亲结婚家庭中发病风险可能增高。
二、遗传因素在低血糖发生中的作用机制
1.基因变异影响代谢过程
上述提到的与低血糖相关的遗传性疾病，都是因为特定基因的变异，干扰了体内正常的代谢途径。以先天性高胰岛素血症为例，基因变异导致胰岛β细胞对血糖变化的感知和胰岛素分泌调节失常，使得胰岛素分泌不受正常血糖水平的精准调控，在血糖正常甚至偏低时仍持续分泌较多胰岛素，引发低血糖。
2.遗传模式对发病的影响
常染色体隐性遗传疾病需要父母双方均携带致病基因，子女才有1/4的发病概率；常染色体显性遗传疾病则只要父母一方携带致病基因，子女就有50%的发病概率。不同的遗传模式决定了疾病在家族中的传递规律和发病风险在不同家庭成员中的分布情况。
总之，大多数低血糖情况不是单纯由遗传因素直接导致的，但存在一些由遗传相关基因缺陷引起的遗传性疾病会引发低血糖，了解这些遗传相关的低血糖情况有助于早期识别、诊断和干预。对于有家族中有类似低血糖发病情况的人群，应提高警惕，在出现低血糖相关症状时及时就医检查，排查是否存在遗传性代谢疾病等情况。
