胎儿畸形筛查分早、中、晚孕期进行，早孕期11-13周查NT，中孕期18-24周系统超声及血清学筛查，晚孕期28周后复查可疑畸形等；不同人群有不同注意事项，高龄、有家族遗传病史、生活方式特殊、既往有不良孕产史的孕妇需分别采取相应更细致的筛查及监测措施。
中孕期筛查胎儿畸形
时间范围：妊娠18-24周是中孕期筛查胎儿结构畸形的重要时间段。此时期胎儿的各个器官已基本发育成形，通过系统超声检查可以全面观察胎儿的头部、面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢等结构，筛查是否存在无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、肢体畸形等多种结构畸形。同时，还可以结合血清学检查（如唐氏综合征筛查），通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。对于一些特殊情况，如孕妇既往有不良孕产史、超声检查发现可疑异常等，可能需要在中孕期提前或多次进行超声检查进一步评估。
晚孕期筛查胎儿畸形
时间范围：妊娠28周后仍需关注胎儿畸形情况，但此时期主要是对中孕期发现的可疑畸形进行复查、评估胎儿的生长发育情况以及胎盘、羊水等情况。晚孕期超声检查可以观察胎儿的生长指标是否符合孕周，胎盘的位置、成熟度，羊水的量等，间接判断胎儿是否存在因生长发育异常导致的潜在畸形风险。例如，羊水过少可能与胎儿泌尿系统畸形相关等。
不同人群的注意事项
高龄孕妇：高龄孕妇（年龄≥35岁）胎儿发生染色体异常及结构畸形的风险相对较高，在早孕期除了按常规进行NT检查外，可能需要更早考虑进行无创产前基因检测或羊水穿刺等有创检查来明确胎儿染色体情况；中孕期系统超声检查要更加仔细、全面，必要时可能需要进行胎儿心脏超声等专项检查；晚孕期要密切关注胎儿生长发育及羊水、胎盘等情况，加强产前监测。
有家族遗传病史孕妇：如果家族中有明确的遗传疾病相关畸形史，如家族性先天性心脏病等，早孕期除了常规检查外，可能需要在早孕期就进行相关的基因咨询，中孕期系统超声检查时要重点对相关器官进行详细排查，晚孕期也要加强对胎儿相应器官的监测。
生活方式特殊孕妇：长期接触有害物质（如放射线、化学毒物等）的孕妇，胎儿畸形风险增加，在整个孕期都要更加严格按照规定进行各阶段的胎儿畸形筛查，早孕期的NT检查、中孕期的系统超声及血清学筛查、晚孕期的复查等都要按时进行，并且在每次产检时都要详细告知医生自己的接触史，以便医生更全面评估胎儿情况。
既往有不良孕产史孕妇：如有过胎儿畸形分娩史、流产史等的孕妇，再次妊娠时早孕期要更早进行相关的染色体及结构评估检查，中孕期系统超声检查要重点对既往异常相关的器官进行检查，晚孕期要密切监测胎儿的生长发育及相关指标，必要时增加检查频率和项目。
