高胆固醇血症早期多无明显特异性症状，常靠血液检查发现，部分患者会有黄色瘤、角膜弓表现，还可引发动脉粥样硬化相关表现，早期无明显症状，进展阶段相应器官会出现缺血症状，不同人群在相关表现上有差异及受多种因素影响。
黄色瘤
形成机制：由于血液中胆固醇等脂质水平升高，过多的脂质会沉积在皮肤或肌腱等部位形成黄色瘤。
表现特点：常见的有眼睑周围的黄色瘤，表现为眼睑内眦处出现黄色或橙色的斑块，质地较软；还有肌腱黄色瘤，多见于跟腱、手或足背的伸肌腱等处，表现为圆形或椭圆形的黄色隆起，质地较硬。黄色瘤的出现与高胆固醇血症的严重程度有一定关联，一般高胆固醇血症持续时间较长且病情较严重时更易出现。在不同年龄人群中，黄色瘤的发生情况有所不同，儿童如果患有家族性高胆固醇血症等遗传性高胆固醇血症，可能更早出现黄色瘤；而老年人出现黄色瘤也可能提示存在高胆固醇血症，但相对来说发生概率可能因整体健康状况等因素有所差异。生活方式不健康，如长期高脂饮食、缺乏运动等人群，黄色瘤出现的风险可能会增加。
角膜弓（老年环）
形成机制：角膜周围的脂质沉积会形成角膜弓。当血液中胆固醇水平升高时，脂质可沉积在角膜边缘，形成灰白色或白色的环。
表现特点：多见于中老年人，但也可见于一些家族性高胆固醇血症的年轻患者。角膜弓的出现提示体内脂质代谢异常，尤其是胆固醇水平升高。对于不同年龄的人群，角膜弓的意义有所不同。年轻人出现角膜弓需要高度警惕家族性高胆固醇血症等遗传性疾病导致的高胆固醇血症；老年人出现角膜弓可能是随着年龄增长，脂质代谢功能有所下降等多种因素综合作用的结果，但也提示需要关注血脂情况。有高脂饮食、吸烟等不良生活方式的人群，角膜弓出现的可能性相对较高。
动脉粥样硬化相关表现
早期阶段：当动脉粥样硬化开始形成但尚未造成明显血管狭窄时，可能没有明显症状。但随着病情进展，血管逐渐狭窄，会影响相应器官的血液供应。例如，冠状动脉发生粥样硬化时，在早期可能只是冠状动脉轻度狭窄，患者可能没有明显心绞痛等症状，但如果存在高血压、糖尿病等合并症，或者有吸烟等不良生活习惯，会加速病情发展。对于不同性别来说，男性和女性在动脉粥样硬化的发生发展上可能存在一些差异，一般男性在绝经前动脉粥样硬化的发生风险相对低于女性，但绝经后女性的风险会明显升高。年龄较大的人群动脉粥样硬化发生风险更高，有家族心血管疾病病史的人群则属于高危人群，需要密切关注血脂情况以预防动脉粥样硬化的进一步发展。
病情进展阶段：当动脉粥样硬化导致血管严重狭窄时，会出现相应器官缺血的症状。如冠状动脉严重狭窄引起冠心病，患者会出现胸痛、胸闷等心绞痛症状，疼痛可放射至心前区、左肩、左臂等部位，一般持续几分钟至十几分钟，休息或含服硝酸甘油等药物可缓解；脑动脉粥样硬化严重时可导致脑供血不足，出现头晕、头痛、记忆力减退等症状，严重者可发生脑梗死，出现偏瘫、言语障碍等症状；下肢动脉粥样硬化时会出现下肢发凉、间歇性跛行等症状，即行走一段距离后出现下肢疼痛、乏力，休息后可缓解，继续行走又会复发。
