线粒体脑肌病轻度表现包括肌肉方面有缓慢进展的无力、运动耐力下降等，神经系统有轻度认知改变等；辅助检查可见肌肉活检线粒体形态结构异常、呼吸链酶活性轻度降低，影像学有局部异常信号及葡萄糖代谢轻度降低，基因检测有线粒体相关基因轻度突变；诊断依据是结合临床表现和辅助检查并排除其他疾病，鉴别需与先天性肌病、脑发育不良性疾病等区分；管理上要适度运动、调整饮食、进行康复训练，多数患者病情进展缓慢但需长期随访，预后相对较好但要关注诱因下病情变化。
肌肉方面：轻度线粒体脑肌病患者肌肉受累时可能表现为肌肉无力，通常是进行性的，但进展较为缓慢。例如在儿童中，可能会出现运动发育落后于同龄儿童，如独坐、站立、行走等大运动发育较晚，这与肌肉能量代谢异常导致肌肉力量不足有关。在性别差异上，一般无明显的性别倾向，但不同个体因基因缺陷类型等不同，表现可能有差异。从生活方式角度看，长期的运动耐力会下降，比如进行简单的体育活动后容易疲劳，休息后缓解不明显。
神经系统方面：可能有轻度的认知功能改变，如学习能力较同龄正常儿童稍差，注意力可能不太集中。对于有病史的患者，如果既往有过轻微的头痛、头晕等表现，也可能与线粒体功能异常影响神经系统能量供应有关。
辅助检查异常
肌肉活检：可见线粒体形态结构异常，如线粒体数量增多、肿胀等，但相对轻度。通过组织化学染色等方法可发现线粒体呼吸链酶活性有轻度降低。
影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）可能有轻度异常，如在颞叶、枕叶等部位可见小的异常信号影，提示局部脑组织线粒体功能障碍导致的代谢改变。正电子发射断层扫描（PET）可发现局部脑葡萄糖代谢轻度降低，这与线粒体功能障碍影响能量代谢有关。
基因检测：可发现线粒体相关基因的轻度突变，不同的突变类型对应不同的轻度表型表现。
诊断与鉴别诊断
诊断依据：结合患者的临床表现，如肌肉无力、轻度神经系统症状等，以及上述辅助检查结果，尤其是肌肉活检和基因检测的异常。需要综合判断，排除其他类似疾病，如重症肌无力等。重症肌无力一般有晨轻暮重的特点，新斯的明试验可呈阳性，而线粒体脑肌病轻度表现的患者新斯的明试验通常为阴性。
鉴别诊断：与先天性肌病鉴别，先天性肌病一般有其特定的基因改变和病理特点，与线粒体脑肌病轻度表现的线粒体相关改变不同。与脑发育不良性疾病鉴别，脑发育不良性疾病多有出生时的高危因素等不同的病史特点，且影像学等表现有差异。
管理与预后
管理：对于轻度线粒体脑肌病患者，生活方式上要注意适度运动，避免过度疲劳，根据患者年龄和身体状况制定合适的运动计划，如儿童可进行适量的低强度有氧运动，如散步等，以维持肌肉功能，但要避免剧烈运动导致疲劳加重。饮食方面，可适当增加富含抗氧化剂的食物摄入，如新鲜蔬菜、水果等，因为抗氧化剂可能有助于减轻线粒体的氧化应激损伤。对于有神经系统症状的患者，要进行适当的认知训练等康复措施。
预后：多数轻度线粒体脑肌病患者病情进展缓慢，预后相对较好，但需要长期随访，因为部分患者可能在某些诱因下病情加重，如感染、过度劳累等。在年龄方面，儿童患者随着年龄增长，病情可能相对稳定，但也需要密切关注其生长发育及各项功能的变化；成年患者则要注意维持良好的生活方式以稳定病情。
