胎儿畸形遗传基因检查包括羊水穿刺（16-22周进行，查染色体等，适用特定人群）、绒毛活检（11-14周进行，查染色体等，适用特定人群）、无创产前基因检测（12周后，查常见染色体非整倍体，适用特定人群）；检查前孕妇要做自身和生活准备，不同人群有特殊注意事项；检查后要观察术后情况，结果正常可继续产检，异常则要进一步沟通并评估处理方案。
一、常见的胎儿畸形遗传基因检查方法
（一）羊水穿刺
1.检查时间：一般在妊娠16-22周进行。此时羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺抽取羊水时损伤胎儿的风险较低。对于不同年龄、病史等因素的孕妇，时间选择可能会有微调，如年龄大于35岁的孕妇，可适当提前，但也需在合适孕周内。
2.检查原理：通过穿刺针抽取羊水，羊水中含有胎儿脱落的细胞，对这些细胞进行培养等处理后，分析胎儿的染色体等遗传物质，能检测出染色体数目异常（如21-三体、18-三体、13-三体等）以及一些结构异常相关的基因问题。例如，21-三体综合征（唐氏综合征）可通过检测染色体中21号染色体的数目来明确诊断。
3.适用人群：年龄大于35岁的孕妇；曾生育过染色体异常患儿的孕妇；夫妇一方有染色体平衡易位等染色体结构异常的孕妇；羊水过多或过少的孕妇等。
（二）绒毛活检
1.检查时间：通常在妊娠11-14周进行。此时期绒毛组织较为丰富，便于获取。
2.检查原理：通过绒毛活检钳获取胎盘绒毛组织，对绒毛组织中的细胞进行遗传学分析，可检测染色体数目和结构异常等遗传基因问题。例如，能检测出某些单基因遗传病相关的基因缺陷等情况。
3.适用人群：年龄小于35岁但有其他高危因素的孕妇，如家族中有单基因遗传病患者等；曾有不良孕产史怀疑与遗传因素相关的孕妇。
（三）无创产前基因检测（NIPT）
1.检查时间：一般在妊娠12周以后即可进行，最佳检测孕周为12-22+6周。
2.检查原理：利用高通量测序技术，对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行测序分析，从而检测胎儿是否存在常见的染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体、13-三体等。其原理是基于孕妇外周血中含有少量胎儿游离DNA，通过测序和生物信息学分析来判断胎儿染色体情况。
3.适用人群：血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险临界值的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证的孕妇（如先兆流产、发热、感染未控制等）；高龄但不愿接受有创产前诊断的孕妇等。不过，NIPT有一定的局限性，如不能检测所有的染色体异常情况，对于一些微缺失微重复综合征等可能无法准确检测，所以如果NIPT结果提示高风险，仍需进一步进行有创产前诊断。
二、检查前的准备及注意事项
（一）检查前准备
1.孕妇自身准备
了解检查的流程、目的和可能的风险等，签署知情同意书。
对于羊水穿刺和绒毛活检，检查前需要进行一些常规检查，如血常规、凝血功能、传染病筛查（乙肝、梅毒、艾滋病等）等，以评估孕妇的身体状况是否适合进行操作。例如，凝血功能异常的孕妇进行有创操作可能会增加出血风险，需要先进行相应的治疗调整。
检查前要保持良好的心态，避免过度紧张，因为紧张可能会导致一些生理指标的变化，影响检查的进行或结果的准确性。
2.生活方面准备
检查前适当休息，避免剧烈运动和劳累。对于羊水穿刺和绒毛活检，检查前3天避免性生活，检查前1天洗澡，保持皮肤清洁。
（二）不同人群的特殊注意事项
1.高龄孕妇：年龄大于35岁的孕妇进行胎儿畸形遗传基因检查时，更应积极选择合适的检查方法。由于高龄孕妇胎儿发生染色体异常的风险相对较高，所以在选择检查方法时要综合考虑，如可以优先考虑无创产前基因检测初步筛查，若结果异常再进行羊水穿刺等有创检查。同时，高龄孕妇在检查过程中要更加密切关注自身和胎儿的情况，按照医生的要求按时进行各项检查。
2.有不良孕产史孕妇：曾生育过畸形儿或染色体异常患儿的孕妇，再次妊娠时进行遗传基因检查要更加详细。在进行检查前，要向医生详细提供既往孕产史的具体情况，包括胎儿畸形的类型、检查结果等，以便医生选择更有针对性的检查项目，如可能需要进行更全面的染色体微阵列分析等检查来排查可能存在的遗传因素。
3.特殊感染孕妇：对于存在感染情况的孕妇，如发热、有感染未控制等情况，进行有创产前诊断（羊水穿刺、绒毛活检）时要格外谨慎。因为感染可能会增加操作相关的风险，如导致宫内感染等，所以需要在感染得到控制后再考虑进行检查，或者医生会根据具体感染情况评估操作的风险收益比后再做决定。
三、检查后的相关事项
（一）术后观察
1.羊水穿刺术后：穿刺后孕妇需要在医院观察1-2小时，主要观察有无腹痛、阴道流血、羊水泄漏等情况。如果出现腹痛加剧、阴道大量流血或流液等异常情况，要及时告知医生进行处理。一般回家后要注意休息，避免剧烈活动和重体力劳动，术后24小时内不要沐浴，保持穿刺部位的清洁干燥。
2.绒毛活检术后：术后同样需要观察有无腹痛、阴道流血等情况，观察时间相对羊水穿刺可能较短，一般半小时左右无异常即可回家。回家后也要注意休息，避免剧烈运动，保持外阴清洁，短期内避免性生活等。
（二）结果后续处理
1.结果正常：如果遗传基因检查结果正常，孕妇可以继续安心进行后续的孕期检查，按照常规的孕期保健要求进行产检，如定期监测胎动、血压、血糖等指标，关注胎儿的生长发育情况。
2.结果异常：当检查结果提示胎儿可能存在遗传基因异常时，孕妇要尽快与医生沟通，医生会进一步解释结果的意义，可能会建议进行更详细的检查（如对于NIPT提示高风险的情况，建议进行羊水穿刺等有创检查以明确诊断），并根据具体的异常情况评估胎儿的预后以及孕妇后续的处理方案，如是否继续妊娠等，这个过程中医生会充分考虑孕妇及家属的意愿，提供全面的信息帮助他们做出决策。
