骨髓纤维化是克隆性造血干细胞增殖性疾病，病理特征为骨髓造血组织被纤维组织取代致正常造血功能受影响，外周血现幼红幼粒细胞性贫血伴髓外造血，病因有基因突变及血液系统病等继发因素，临床表现有贫血相关、脾大相关及非特异性症状，诊断靠血常规、骨髓活检、影像学，治疗包括对症支持、治原发病、靶向及异基因造血干细胞移植，特殊人群如儿童、老年、女性有相应注意事项。
一、定义
骨髓纤维化是一种克隆性造血干细胞增殖性疾病，其病理特征为骨髓造血组织被纤维组织取代，进而影响正常造血功能，导致外周血出现幼红、幼粒细胞性贫血，常伴有脾、肝等髓外脏器的髓外造血。
二、病因
1.基因突变因素：约50%～60%的原发性骨髓纤维化患者存在JAK2、MPL或CALR等基因突变，这些突变可导致造血干细胞异常增殖并激活相关信号通路，促使纤维组织增生。
2.其他因素：继发性骨髓纤维化可由某些血液系统疾病（如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等）、恶性肿瘤骨髓转移、感染等因素继发引起纤维组织增生替代骨髓造血组织。
三、临床表现
1.贫血相关表现：患者常出现乏力、面色苍白、活动后心悸气短等贫血症状，这是由于骨髓造血功能受抑制，红细胞生成减少所致。
2.脾大相关表现：多数患者有脾大，可出现左上腹坠胀感，严重脾大时可压迫周围组织器官，影响消化等功能。
3.其他表现：部分患者可有骨痛、盗汗、体重减轻等非特异性症状，晚期患者可能因严重贫血、出血或感染等并发症出现相应表现。
四、诊断方法
1.血常规检查：外周血可见幼红、幼粒细胞，红细胞大小不等，可见泪滴形红细胞，血小板计数可增高或减少。
2.骨髓活检：是诊断骨髓纤维化的重要依据，可见骨髓纤维组织明显增生，正常造血细胞被纤维组织替代。
3.影像学检查：腹部超声或CT等可发现脾大、肝大及髓外造血灶等表现。
五、治疗原则
1.对症支持治疗：对于贫血严重者可输注红细胞；血小板减少有出血倾向时可输注血小板。
2.针对原发病治疗：若为继发性骨髓纤维化，需积极治疗原发病。
3.靶向治疗：对于存在JAK2基因突变的患者，可使用JAK2抑制剂等靶向药物抑制异常信号通路，改善症状。
4.异基因造血干细胞移植：是可能治愈骨髓纤维化的方法，但需评估患者身体状况及供者情况后谨慎选择。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童骨髓纤维化较为罕见，诊断时需谨慎鉴别其他血液系统疾病，治疗上优先考虑非药物干预措施，且要充分考虑儿童生长发育特点，选择对儿童影响较小的治疗方案。
2.老年患者：老年患者常合并多种基础疾病，治疗时需综合评估身体耐受性，在选择治疗方案时要权衡治疗收益与药物不良反应等因素，注重提高老年患者生活质量。
3.女性患者：女性患者在治疗过程中需考虑妊娠等特殊情况对治疗的影响，治疗方案的选择要兼顾生育等需求，必要时多学科协作制定个体化方案。
