胃肠道间质瘤是最常见的胃肠道肉瘤，起源于胃肠道间叶组织，可发生在胃肠道任何部位，胃和小肠多见，与c-kit或PDGFRA基因突变成瘤，不同部位有不同表现，小肿瘤可无症状，大肿瘤有压迫或出血等症状，诊断靠影像学和病理检查，治疗有手术和分子靶向治疗，手术对可切除者为首选，分子靶向治疗用于不能切除或转移者，儿童治疗需更精细，成年治疗要注意相关事项及药物反应监测。
一、定义
胃肠道间质瘤（GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，是最常见的胃肠道肉瘤。它可发生在胃肠道的任何部位，以胃和小肠最为常见。
二、发病机制
GIST的发生与c-kit基因或血小板衍生生长因子受体α（PDGFRA）基因的突变密切相关。c-kit基因编码的KIT蛋白是一种酪氨酸激酶受体，基因突变可导致KIT蛋白持续活化，进而促使细胞增殖失控，形成肿瘤。PDGFRA基因的突变也会产生类似的生物学效应。
三、临床表现
不同部位表现：发生在胃部的GIST可能导致消化不良、腹痛、呕血、黑便等症状；发生在小肠的GIST可能引起腹痛、肠梗阻等表现。对于儿童患者，GIST相对罕见，但也可能出现腹部肿块、腹痛等症状，由于儿童表述能力有限，往往容易被延误诊断。成年女性与男性在发病率上无显著的性别差异导致的特殊临床表现，但女性患者在孕期如果发生GIST，需要特别注意孕期的监测和治疗决策，因为孕期生理变化可能影响肿瘤的观察和处理。生活方式方面，长期大量吸烟、酗酒等不良生活方式可能与肿瘤的发生发展存在潜在关联，但具体机制尚不明确。有胃肠道疾病病史的人群，如慢性胃炎、溃疡病等，发生GIST的风险可能会有所不同，需要进行更密切的监测。
肿瘤大小与症状关系：较小的GIST可能没有明显症状，往往在体检或因其他疾病检查时偶然发现；较大的肿瘤可能压迫周围组织或发生破溃出血，从而出现相应的明显症状。
四、诊断方法
影像学检查
超声内镜：对于胃肠道壁内病变的诊断具有较高的价值，可以清晰显示肿瘤的大小、部位、起源层次等，对胃和直肠部位的GIST诊断较为常用。
CT检查：能够了解肿瘤与周围组织的关系，有无远处转移等情况，有助于肿瘤的分期。例如，通过腹部CT可以观察腹部脏器有无GIST转移灶。
MRI检查：对软组织的分辨率较高，在评估肿瘤的内部结构、与周围血管的关系等方面有一定优势。
病理检查：是确诊GIST的金标准。通过手术切除或内镜下活检获取肿瘤组织，进行免疫组化检测，通常CD117（C-KIT）和DOG-1呈阳性表达，有助于明确诊断。
五、治疗方式
手术治疗：对于可切除的GIST，手术切除是首选的治疗方法。手术方式根据肿瘤的部位、大小等因素选择，如胃部分切除术、肠段切除术等。对于儿童患者，手术需要更加精细，要尽量保留胃肠道的功能和正常解剖结构，以保障儿童的生长发育。成年患者在手术前后需要注意营养支持，促进身体恢复。
分子靶向治疗：对于不能手术切除或复发转移的GIST患者，分子靶向药物治疗是重要的手段。例如伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂，通过抑制KIT和PDGFRA激酶活性，阻断肿瘤细胞的增殖信号传导，从而发挥抗肿瘤作用。但分子靶向药物可能会有一些不良反应，如血液学毒性、胃肠道反应等，需要在治疗过程中密切监测。儿童患者使用分子靶向药物需要谨慎评估药物对生长发育的影响，成年患者在使用过程中要遵循药物的使用规范和监测要求。
