再生障碍性贫血的诊断可通过血常规检查、骨髓穿刺检查及其他检查进行。血常规检查可见红细胞计数、血红蛋白浓度降低，网织红细胞计数显著减少，白细胞总数减少、淋巴细胞比例相对增高，血小板计数明显减少等；骨髓穿刺检查可见多部位骨髓增生减低、骨髓小粒空虚、造血组织均匀减少等；其他检查包括铁代谢检查可见相关指标增高，造血干细胞培养可见各系祖细胞明显减少，部分患者有染色体异常，部分与病毒感染有关需进行病毒学检查等。
一、血常规检查
1.红细胞计数及血红蛋白测定：再生障碍性贫血患者通常表现为正细胞正色素性贫血。红细胞计数和血红蛋白浓度会降低，网织红细胞计数显著减少，一般低于0.005，且绝对值低于15×10/L。对于不同年龄和性别的人群，正常参考值有所差异，例如成年男性血红蛋白正常范围是120~160g/L，成年女性是110~150g/L等，通过血常规检查中这些指标的异常可以初步提示可能存在再生障碍性贫血。
2.白细胞计数及分类：白细胞总数减少，多数病例低于2×10/L，淋巴细胞比例相对增高，中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。不同年龄段人群白细胞正常参考值不同，儿童的白细胞正常范围会因年龄而异，如儿童（1-12岁）白细胞正常范围是4~10×10/L等，通过白细胞计数及分类的异常变化可以为再生障碍性贫血的诊断提供线索。
3.血小板计数：血小板计数明显减少，多数患者低于20×10/L，出血时间延长。不同年龄阶段血小板正常参考值不同，新生儿血小板正常范围是150~250×10/L，儿童（1-12岁）是100~300×10/L等，血小板计数的异常是再生障碍性贫血的重要血常规表现之一。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓增生程度：多部位骨髓增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞比例增高，如淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞等比例增高。不同年龄人群骨髓增生的正常情况有差异，儿童骨髓增生相对活跃，而成人骨髓增生程度随年龄等因素有一定变化，通过骨髓穿刺观察骨髓增生程度可以辅助诊断再生障碍性贫血。
2.骨髓小粒镜检：骨髓小粒空虚，非造血细胞和脂肪细胞增多。这一表现对于判断骨髓造血功能有重要意义，不同年龄阶段人群骨髓小粒的正常状态不同，通过对骨髓小粒的镜检可以为再生障碍性贫血的诊断提供依据。
3.骨髓活检：可见造血组织均匀减少，脂肪组织增加。对于一些血常规等检查不典型的病例，骨髓活检可以更准确地判断骨髓的造血情况，不同年龄人群骨髓活检的正常表现有差异，通过骨髓活检能够进一步明确是否为再生障碍性贫血。
三、其他检查
1.铁代谢检查：血清铁、血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度均增高。这是因为再生障碍性贫血患者造血功能低下，红细胞生成减少，对铁的利用降低，导致铁代谢相关指标出现上述变化。不同年龄人群铁代谢的正常参考值有别，通过铁代谢检查可以辅助鉴别诊断再生障碍性贫血与其他贫血性疾病。
2.造血干细胞培养：骨髓造血干细胞体外培养可见粒-单系祖细胞（CFU-GM）、红系祖细胞（BFU-E、CFU-E）、巨核系祖细胞（CFU-MK）等明显减少。不同年龄阶段造血干细胞的正常培养结果不同，通过造血干细胞培养可以从造血干细胞层面了解造血功能状况，对再生障碍性贫血的诊断和病情评估有重要价值。
3.染色体检查：部分再生障碍性贫血患者可能存在染色体异常，如常见的染色体数目或结构异常等情况。不同年龄人群染色体的正常情况不同，通过染色体检查可以辅助判断是否存在一些遗传性因素导致的再生障碍性贫血等情况。
4.病毒学检查：部分再生障碍性贫血与病毒感染有关，如肝炎病毒、微小病毒B19等。需要进行相关病毒的血清学检查或核酸检测等，不同年龄人群对病毒感染的反应和检测结果的正常范围有差异，通过病毒学检查可以明确是否存在病毒感染相关的再生障碍性贫血情况。
